Tag archieven: conferentie

2 Comments »

USA conferentie – zomer 2023

|

Het voelt als een familiereünie, maar we hebben deze mensen nooit eerder ontmoet. Maar net als bij een familiereünie zijn er heel veel mensen die op elkaar lijken, die dezelfde oren en mond hebben. Die hetzelfde gevoel voor humor hebben, die precies dezelfde bewegingen maken. En net als bij een familie zijn er op deze plek veel mensen met dezelfde gezondheidsproblemen, fysieke en mentale. Dat is de warme kant van de familie waar we deze dagen mee doorbrengen.

De koude kant lijkt minder op elkaar, maar is verbonden door hun contact met de warme kant. De koude kant maakt grappen over de familie die alleen zij mogen maken, en buitenstaanders nooit. De koude kant houdt van de warme kant, en deelt hoop en zorgen, en begrijpen elkaar soms woordeloos.

De familie bestaat uit mensen met het Costello syndroom, en we zijn deze zomer als gezin, met 45 andere gezinnen, op de internationale conferentie in Denver, USA. Hier keken we al jaren naar uit, en nu is het zover. Het zijn vier bijzondere dagen om mee te maken, met een mooi inhoudelijk programma. Er is een kennismakingsdag, een broer- en zussenmiddag, een mannenavond, een dag vol lezingen door artsen, een vrouwenavond, een dag waarin we artsen persoonlijk ontmoeten en vertellen en vragen over onze specifieke situatie, er is een herdenkingsruimte vol foto’s en kaarsen voor hen die niet meer op deze wereld zijn, er is een dag met rondetafelgesprekken en een gezellige feestavond.

We eten met elkaar, we praten, we lachen, we geven elkaar een hug ter bemoediging, we maken foto’s. We stoppen onze hoofden vol met informatie, en die informatie geeft gereedschap om met onze eigen Costello om te gaan – en soms maakt die informatie ons bezorgd en verdrietig, omdat er zoveel kwesties spelen en ook zoveel op de loer ligt. Het zet aan het denken, maakt ons alert en vaak worden we ook bevestigd in wat we weten en ervaren. Zoveel erkenning en herkenning doet ook goed, bij iedereen.

We zijn blij verrast dat Mieke in een mooie internationale groep brussen belandt, die vanaf de eerste dag een klik hebben- ze struinen het hotel af, snapchatten, hangen bij en dansen met elkaar.

We zien dat Vera zich weer meer bewust wordt van haar identiteit en dat het Costello syndroom daar deel van uitmaakt. Ze raakt soms overweldigt door de hoeveelheid mensen. Ze ontmoet meisjes die zo op haar lijken dat het nichtjes kunnen zijn, en ook al is er een taalbarrière, ze vindt het fijn om bij ze in de buurt te zijn.

We nemen een duik in het zwembad van het hotel en hoe fijn is het: we worden niet aangestaard zoals in de meeste zwembaden. Maar we merken wel de littekens op bij elkaar. Littekens die verhalen vertellen van ziektes en operaties die Vera ook heeft doorgemaakt of die mogelijk op haar wachten, en sommige hopelijk nooit. We spelen in het water de prikkels van ons af en hebben plezier.

En voor we het weten zijn deze dagen voorbij, verlaten we het hotel en gaan we nog twee lange weken vakantie vieren en op familiebezoek. We beleven nog veel meer avonturen en verleggen onze grenzen. En we zijn dankbaar voor mooie mensen, de prachtige natuur, het lekkere weer en dat we allemaal gezond zijn op deze reis. Wat een voorspoed en ontspanning.

Nu zijn we weer thuis, in Gouda, in Nederland. Het gewone ritme van school en werk is weer begonnen. We bekijken de foto’s en we zijn begonnen met het doorgeven van de opgedane informatie aan gezinnen in Nederland, aan de therapeuten en artsen van Vera.

Maar van binnen blijft een warm gevoel van verbondenheid – daar doen kilometers en vlieguren afstand niks aan af.

Galerij
5 Comments »

Belevenissen in Manchester

|

Verslag Conferentie Manchester 2015: eerste deel is algemeen (met een aantal foto’s), laatste zijn deel zijn details over de lezingen (met een aantal foto’s van de presentaties)

Leerzaam, gezellig, confronterend, druk, ontroerend… de conferentie van het Costello syndroom in Manchester was van alles tegelijk. Eerst en vooral was het opnieuw heel bijzonder om andere mensen met het syndroom te ontmoeten. In Nederland kennen we naast Vera 3 andere kinderen, nu in Engeland konden we er ruim 10 aan toevoegen, in leeftijd variërend tussen de 2 en 30. Uit verschillende Europese landen. Omdat onze kinderen zo op elkaar lijken, en we tegen zoveel dezelfde problemen aanlopen in het leven, voelen deze gezinnen als een verlengde familie. En dus zit je snel in een goed gesprek, kun je ervaringen delen en tips uitwisselen. Het voelt meteen vertrouwd om tijd met elkaar door te brengen.

In sommige gevallen is het hoopvol om voorbeelden te zien van hoe het Vera kan vergaan als ze ouder wordt- en in sommige gevallen is dat confronterend. Zo zijn orthopedische problemen bijvoorbeeld heel algemeen, lopen is voor de meeste mensen met het syndroom wel mogelijk, maar het merendeel maakt daarnaast ook gebruik van een rolstoel. De spraakvaardigheid varieert enorm. En nee, niet iedereen komt van de sondevoeding af in de loop van de jaren. Dit maakt duidelijk dat het syndroom heel veel overeenkomsten veroorzaakt, maar ieder kind of volwassene toch zijn eigen pad gaat, met eigen uitdagingen, talenten en beperkingen.
Tijdens deze conferentie waren er ook ongeveer 20 gezinnen met een kind met CFC, een syndroom dat nauw verwant is aan Costello. Ook hierbij: veel overeenkomsten, mooie ontmoetingen en weer andere uitdagingen.

De dagen waren zo ingericht dat er ruimte was om tijd door te brengen met families, maar ook om lezingen te volgen terwijl er tegelijkertijd een kinderprogramma draaide. Niels en ik zaten daarom afwisselend bij de kinderen en bij de lezingen. We hebben bijgeleerd over de verhoogde kans op tumoren, over autisme en adhd en de nieuwste kennis over groeihormoontekort. Ook een terugkoppeling van wat er eerder dit jaar op een conferentie in Seattle besproken was van de Amerikaanse meeting met Costello families. En zo kwamen we weer een module verder in onze studie Vera en het Costello syndroom.

Concreet gevolg van de informatie die we op hebben gedaan, is dat we verder gaan in onderzoek naar tekort aan groeihormoon. Naast het gegeven dat mensen met het Costello syndroom klein blijven, kunnen ze ook een tekort aan groeihormoon hebben. Dat uit zich niet alleen in een afbuigende groeicurve (Vera buigt nu zelfs af van de aangepaste CS groeicurves), maar ook in bijvoorbeeld slechte botaanmaak, weinig spiermassa, gebrek aan energie en een verstoorde suikerspiegel.
Uit twee eerdere bloedtesten in het WKZ bleek dat Vera laag in haar groeihormoon zit. Ze had vorige week een testdag waarbij gemeten is of ze daadwerkelijk een tekort heeft (uitslag in januari 2016). Als dat zo is, neigen we naar aanvullen tot een normaal niveau van groeihormoon, omdat dit haar kwaliteit van leven kan verbeteren. Maar dat betekent wel dagelijks een prik om het groeihormoon toe te dienen. Eerst het onderzoek dus maar eens afwachten en vervolgens met de endocrinoloog overleggen wat het beste is voor Vera.

Tot slot: een hartelijke dank aan onze sponsors!
Dankzij jullie konden we naar deze Europese conferentie over het Costello syndroom in Manchester. We zijn verrijkt terug gekomen.
En met een koffer vol nepspinnen waar ik me nog een paar keer naar van ben geschrokken. De laatste avond was er namelijk een Halloweenfeestje 😉

= details van de lezingen, vooral voor andere ouders, zie ook foto’s van de presentaties onderaan =

De allereerste lezing was een algemene inleiding door dr Emma Burkitt-Wright, waarbij kort iets over genetica verteld werd met het RAS-MAPK pathway in het bijzonder, de verschillen tussen CS en CFC (omdat het een gezamenlijke conferentie was) en hoe algemeen deze syndromen ingeschat worden op dit moment.
Opvallend voor mij (Niels):

  • er is in de VS en de UK veel meer aandacht voor lage bloedsuikers. (Bij Vera was dit niet iets waar veel aandacht voor geweest is. Recent is het een keer gecontroleerd maar dit blijkt voor haar geen issue. Van andere Nederlandse families horen we dit ook niet).
  • Verder is duidelijk dat orthopedische problemen bij CS een veel groter en algemener probleem zijn dan bij CFC.
  • De cijfers die horen bij hartproblemen bij CS (zie foto sheet) zijn indrukwekkend hoog, met name een verdikte hartspier (cardiomyopathy) in 60% van de gevallen.
  • Voor verdere monitoring van de complicaties van CS wordt aanbevolen de eerste jaren elk kwartaal echo’s te maken in verband met vroegtijdig signaleren van eventuele tumoren. Zo gebeurt dit ook bij Vera. Aanbevolen wordt om dit tot het zevende jaar aangehouden voor deze frequentie, daarna kan dit omlaag.
  • Een MRI voor het hoofd wordt ook aangeraden, wellicht voor Chiari. Dit is iets dat Vera nog zal krijgen in de komende weken is de verwachting.
  • Tot slot wordt het belang van een support group van ouders onderling onderkend (daar wordt veel waardevolle informatie uitgewisseld waar artsen niet direct toegang toe hebben of nog niets van is gepubliceerd); dat kunnen we alleen maar beamen!

De tweede lezing werd gegeven door professor Bronwyn Kerr, een autoriteit op het gebied van onderzoek naar CS. Zij gaf een terugkoppeling van het CS symposium dat eerder in 2015 in Seattle gehouden werd. Leerpunten uit de vele korte terugkoppelingen:

  • monitoren van het hart is levenslang, de frequentie kan wel omlaag bij het ouder worden
  • er zijn aangepaste groeicurves voor CS, bij afbuigen wordt aangeraden groeihormoon te laten bepalen in het bloed. Groeihormoon geven heeft alleen nut als er een tekort is en dan is het ook alleen maar nodig aan te vullen tot de normaalwaarde.
  • aandacht voor hyperglycaemia bij het geven van bolusvoeding
  • aandacht voor voeding, maar nog zonder causaal verband dat dit werkt (meer onderzoek nodig om dat echt aan te tonen; moeilijk te zeggen dat iets echt de oorzaak is bij verbetering en niet (ook) een andere factor): denk aan vitamine C, visolie, ginseng, co-enzyme Q enz.
  • botdichtheid verbeteren met vitamine D: er zijn is een onderzoek gestart naar de relatie, eerste uitkomsten wisselend
  • heupen: aangeraden dit periodiek te checken, jaarlijks of 2x per jaar een röntgen foto (eerste maanden kan dit nog met echo), vooral wanneer er sprake is van tethered cord. Instabiliteit van de knie is bekend en moet ook gecheckt worden door de kinderarts (knie volledig kunnen strekken).
  • problemen met huid werden besproken; nog niet van toepassing bij ons, maar nuttige tips op een van de sheets zoals alcoholvrije producten om de huid niet verder uit te laten drogen (denk aan schoeisel)
  • uit familie-onderzoek in Seattle kwam dat een a-ritmisch hart na het vierde levensjaar vaak verbetert, spraak verbeterde na het tiende levensjaar.
  • angststoornis is bij veel kinderen bekend, sommigen gebruiken als medicatie Prozac.
  • voor gedragsproblemen wordt ook wel Clonidine als medicatie gebruikt. Of medicatie die ook bij ADHD gebruikt wordt.
  • slecht slapen is een probleem dat veel, vaak en langdurig voorkomt. Diverse medicaties worden gebruikt, vaak zijn wel de jonge jaren het zwaarst. Een probleem dat meer onderzocht zou moeten/kunnen worden omdat het veel impact heeft en een zware belasting voor kinderen en ouders.
  • er zijn studies bezig met een muis die kenmerken van CS en NF1 heeft (belangrijk om behandelingen en beinvloeiding singnalen in de cellen op te kunnen testen), voor Noonan bestaat een fruitvlieg-model (dat heeft zeer veel informatie opgeleverd over behandelingen en hoe de reacties in de cellen verlopen omdat het snel en vaak herhaald kan worden).
  • Er zijn belangrijke ontwikkelingen rond splicing study HRAS (verwijderen exon2). De DNA-kennis ontbreekt me om hier iets zinnigs over te zeggen verder…

Een volgende lezing ging over groeiverschillen en de behandeling hiervan, door professor Peter Clayton. Kort samengevat (door Leonie): mensen met CFC en CS zijn klein van gestalte als gevolg van hun genetische informatie. Daarnaast kunnen ze ook een tekort aan groeihormoon hebben. Deze professor pleitte ervoor, wanneer dit het geval is, om aan te vullen tot een normaalwaarde. Niet zozeer vanwege de winst in lengtegroei, maar vooral vanwege de kwaliteit van leven. Groeihormoon regelt groei, bloedsuikerspiegel, botopbouw en spiermassa. Bij CS is er vaak de angst dat groeihormoon ook de groei van tumorcellen zou bevorderen (bij een reeds verhoogde kans op kanker). Hiervoor is geen bewijs gevonden. Wat wel een punt van aandacht is, is de verhoogde kans op een verdikte hartspier.

In Engeland is er een onderzoek gedaan onder kinderen met CFC en CS naar gedragsproblemen, door Dr Shruti Garg. Hierover ging de laatste lezing die ik heb gevolgd. Gedragsproblemen blijken erg veel voor te komen. De overgrote meerderheid heeft kenmerken van AD(H)D en autisme. Dr Shrutio benoemde dat het zeer de moeite waard kan zijn om dit als aparte diagnose te laten stellen. Het komt vaak voor dat het gedrag onder de noemer van het syndroom wordt geaccepteerd. Bij een aparte diagnose kunnen de problemen concreter worden behandeld, met gedragstherapie en/ of medicatie.