Afbeelding
8

Vera 5 jaar

In heel 2017 hebben mijn ouders hier nog niets over mij geschreven, dus dan ga ik het zelf maar doen!

Hallooo, lieve allemaal! Jullie zijn vast heel benieuwd hoe het met me gaat. Ik ben inmiddels vijf jaar, en het gaat prima met me. Voor wie mij een tijdje niet gezien of gesproken heeft, ik heb mijn baby- en peutertijd echt afgesloten. Ik ben een kleuter. Ik ben gegroeid! Op heel veel manieren.

Ik ben langer geworden. Elke avond krijg ik daarvoor een prikje in mijn bil, het hoort er inmiddels gewoon bij. De prik helpt me te groeien, al zou hij misschien ook nog wel een pietsje meer mogen helpen.

Ik kan steeds beter communiceren. Ik gebruik steeds meer woorden, en ik plak er ook steeds meer achter elkaar. Ik vul het hier en daar aan met gebaren. En een grapje. Of een geluid. Steeds meer mensen krijgen door dat ik echt wel begrijp wat ze zeggen en dat ik ook wat terug kan zeggen (als ik er zin in heb he?!).

Ik speel. Ik hou nog steeds heel veel van Ipad kijken (vooral als ik moe ben). Maar ik heb ook steeds meer zin om te spelen. Mijn ouders zijn bijna verbaasd dat ik soms even een gesprek voer met Aap of Purk op de gang, deuren open en dicht doe, ze uitzwaai, omdat ik zogenaamd alsof, met een hoed op, doe alsof ik weg ga. Ze hadden het eerder verwacht of misschien voorlopig nog niet verwacht, maar ik pak zo nu en dan mijn momentjes. Ik loop daarbij nog niet los, maar ik beweeg me gewoon op de manieren en het tempo dat wel lukt. Op mijn knieën kruipen, met de rollator lopen, langs kastjes of achter een stoel. Soms, met mijn schoenen aan en een hoepel om me aan vast te houden, kan ik soms zelfs een paar stapjes los zetten!

En nu het mooi weer wordt wil ik ook wel buiten spelen. Met mijn loopfiets of rollator even een stukje naar buiten, een hoogje op en af, even stoepkrijten, even schommelen.

En dan is het soms opeens even op, ben ik moe, of verdrietig. Dan wil ik toch nog wel gedragen worden of dansen op papa of mama’s schouder. (En als ik me dan weer goed voel even hettebennen, voor de Facebookvolgers onder jullie ;-))

Ik denk trouwens dat ik dat spelen leuk vindt omdat ik ook iets minder moe ben. Mijn hart blijft een energievretertje, maar ik slaap iets beter de laatste tijd. Mama vindt dat ik dat eigenlijk niet op mag schrijven, omdat ik nog steeds slaapmedicatie krijg, en nog steeds ’s nachts een paar keer wakker wordt, maar ik vindt het zelf wel beter gaan. Het schijnt dat ik nog eens mag gaan praten bij een speciaal slaapziekenhuis, maar daar willen ze eerst een tijdje nadenken over wie dat moet betalen, of iets met een wachtlijst ofzo. Wat wel jammer is, want de nachten dat ik slechter slaap heb ik veel minder energie, ben ik snel geraakt en heb ik vaak hoofdpijn. Kijk, papa en mama drinken dan weer eens wat extra koffie, maar ik mag dat niet. Dus dan ben ik na mijn schooldag (ik blijf tot 13:30) dan eigenlijk al een beetje klaar met de dag. Het wisselt allemaal nog een beetje. Net als mijn eten.

Ik krijg nog al mijn eten door mijn mic-key button, de sonde in mijn maag. Ik doe heel gezellig mee met alle eetmomenten, vind ik zelf. Ik kijk naar wat iedereen eet, en ik zorg dat zij hun eten in hun mond stoppen. En anders help ik ze een handje. En ik ben ook redelijk geïnteresseerd in wat er op mijn bord ligt. Ik rommel daarmee, en van sommige dingen eet ik een paar hapjes. Nu is er op mijn school een groepje dat zich het EAT-team noemt, en zij zijn begonnen om mee te denken hoe ik echt zou kunnen gaan eten. Ik begrijp dat het nog wel een aardig traject kan worden, maar ik sta ervoor open. En mijn ouders ook gelukkig. En zo kunnen we het thuis gezellig houden met eten, en kan ik op school als extra keuzevak ‘leren eten’ krijgen. Wie weet wat ik eruit kan halen.

In het ziekenhuis kom ik nog genoeg. Niet meer voor spoed gelukkig, altijd met een brief van de dokter die mij wil zien, controleren, foto’s maken, medicijnen geven of een beetje bloed afnemen. In heel 2016 ben ik toch wel 51x naar het ziekenhuis gereden dus ik ken heel veel dokters en zusters goed en ze zwaaien vaak naar mij! Als de dokter klaar is, dan krijg ik in het ziekenhuis altijd een lekker koekje en weet ik dat we weer naar huis kunnen. Want thuis is toch het leukste.

Maar genoeg over mij! Er komt nog iets groots en spannends aan; we gaan in de zomer verhuizen! Naar een ander thuis dus. En het is goed geregeld; vanuit dat huis kunnen we gewoon nog lopend naar de bieb, de ijsjeswinkel, de vaste bakker en de koffiewinkel; ik moet tenslotte aan mijn sociale contacten denken. En ik krijg een nieuwe kamer, waar dan mijn bed komt te staan. Er is geen grote opstap meer bij de voordeur, dus dan kan ik met mijn rolstoel of rollator gewoon door de deur. En binnen is er veel meer ruimte! Kan ik de rolstoel lekker in de gang laten staan in plaats van in de huiskamer. En in de huiskamer kan ik gewoon mijn rollator gebruiken zonder overal tegenaan te botsen. Ook in de badkamer hebben we meer ruimte, zodat papa of mama mij goed kunnen helpen. Ze gaan een verschoonplek beneden maken zodat ik niet voor elke luier naar boven hoef. En daar kunnen we dan ook mijn voorraad luiers, dozen met spuitjes en flessen medicijnen kwijt, dat hoeft dat niet meer in mijn slaapkamer. Heb ik daar tenminste meer ruimte voor mijn knuffels, nagellak en boekjes. Ik heb er wel zin in!

Nou, tot de volgende keer allemaal, groetjes van Vera!

Galerij
5 Comments »

Belevenissen in Manchester

Verslag Conferentie Manchester 2015: eerste deel is algemeen (met een aantal foto’s), laatste zijn deel zijn details over de lezingen (met een aantal foto’s van de presentaties)

Leerzaam, gezellig, confronterend, druk, ontroerend… de conferentie van het Costello syndroom in Manchester was van alles tegelijk. Eerst en vooral was het opnieuw heel bijzonder om andere mensen met het syndroom te ontmoeten. In Nederland kennen we naast Vera 3 andere kinderen, nu in Engeland konden we er ruim 10 aan toevoegen, in leeftijd variërend tussen de 2 en 30. Uit verschillende Europese landen. Omdat onze kinderen zo op elkaar lijken, en we tegen zoveel dezelfde problemen aanlopen in het leven, voelen deze gezinnen als een verlengde familie. En dus zit je snel in een goed gesprek, kun je ervaringen delen en tips uitwisselen. Het voelt meteen vertrouwd om tijd met elkaar door te brengen.

In sommige gevallen is het hoopvol om voorbeelden te zien van hoe het Vera kan vergaan als ze ouder wordt- en in sommige gevallen is dat confronterend. Zo zijn orthopedische problemen bijvoorbeeld heel algemeen, lopen is voor de meeste mensen met het syndroom wel mogelijk, maar het merendeel maakt daarnaast ook gebruik van een rolstoel. De spraakvaardigheid varieert enorm. En nee, niet iedereen komt van de sondevoeding af in de loop van de jaren. Dit maakt duidelijk dat het syndroom heel veel overeenkomsten veroorzaakt, maar ieder kind of volwassene toch zijn eigen pad gaat, met eigen uitdagingen, talenten en beperkingen.
Tijdens deze conferentie waren er ook ongeveer 20 gezinnen met een kind met CFC, een syndroom dat nauw verwant is aan Costello. Ook hierbij: veel overeenkomsten, mooie ontmoetingen en weer andere uitdagingen.

De dagen waren zo ingericht dat er ruimte was om tijd door te brengen met families, maar ook om lezingen te volgen terwijl er tegelijkertijd een kinderprogramma draaide. Niels en ik zaten daarom afwisselend bij de kinderen en bij de lezingen. We hebben bijgeleerd over de verhoogde kans op tumoren, over autisme en adhd en de nieuwste kennis over groeihormoontekort. Ook een terugkoppeling van wat er eerder dit jaar op een conferentie in Seattle besproken was van de Amerikaanse meeting met Costello families. En zo kwamen we weer een module verder in onze studie Vera en het Costello syndroom.

Concreet gevolg van de informatie die we op hebben gedaan, is dat we verder gaan in onderzoek naar tekort aan groeihormoon. Naast het gegeven dat mensen met het Costello syndroom klein blijven, kunnen ze ook een tekort aan groeihormoon hebben. Dat uit zich niet alleen in een afbuigende groeicurve (Vera buigt nu zelfs af van de aangepaste CS groeicurves), maar ook in bijvoorbeeld slechte botaanmaak, weinig spiermassa, gebrek aan energie en een verstoorde suikerspiegel.
Uit twee eerdere bloedtesten in het WKZ bleek dat Vera laag in haar groeihormoon zit. Ze had vorige week een testdag waarbij gemeten is of ze daadwerkelijk een tekort heeft (uitslag in januari 2016). Als dat zo is, neigen we naar aanvullen tot een normaal niveau van groeihormoon, omdat dit haar kwaliteit van leven kan verbeteren. Maar dat betekent wel dagelijks een prik om het groeihormoon toe te dienen. Eerst het onderzoek dus maar eens afwachten en vervolgens met de endocrinoloog overleggen wat het beste is voor Vera.

Tot slot: een hartelijke dank aan onze sponsors!
Dankzij jullie konden we naar deze Europese conferentie over het Costello syndroom in Manchester. We zijn verrijkt terug gekomen.
En met een koffer vol nepspinnen waar ik me nog een paar keer naar van ben geschrokken. De laatste avond was er namelijk een Halloweenfeestje 😉


= details van de lezingen, vooral voor andere ouders, zie ook foto’s van de presentaties onderaan =

De allereerste lezing was een algemene inleiding door dr Emma Burkitt-Wright, waarbij kort iets over genetica verteld werd met het RAS-MAPK pathway in het bijzonder, de verschillen tussen CS en CFC (omdat het een gezamenlijke conferentie was) en hoe algemeen deze syndromen ingeschat worden op dit moment.
Opvallend voor mij (Niels):

  • er is in de VS en de UK veel meer aandacht voor lage bloedsuikers. (Bij Vera was dit niet iets waar veel aandacht voor geweest is. Recent is het een keer gecontroleerd maar dit blijkt voor haar geen issue. Van andere Nederlandse families horen we dit ook niet).
  • Verder is duidelijk dat orthopedische problemen bij CS een veel groter en algemener probleem zijn dan bij CFC.
  • De cijfers die horen bij hartproblemen bij CS (zie foto sheet) zijn indrukwekkend hoog, met name een verdikte hartspier (cardiomyopathy) in 60% van de gevallen.
  • Voor verdere monitoring van de complicaties van CS wordt aanbevolen de eerste jaren elk kwartaal echo’s te maken in verband met vroegtijdig signaleren van eventuele tumoren. Zo gebeurt dit ook bij Vera. Aanbevolen wordt om dit tot het zevende jaar aangehouden voor deze frequentie, daarna kan dit omlaag.
  • Een MRI voor het hoofd wordt ook aangeraden, wellicht voor Chiari. Dit is iets dat Vera nog zal krijgen in de komende weken is de verwachting.
  • Tot slot wordt het belang van een support group van ouders onderling onderkend (daar wordt veel waardevolle informatie uitgewisseld waar artsen niet direct toegang toe hebben of nog niets van is gepubliceerd); dat kunnen we alleen maar beamen!

De tweede lezing werd gegeven door professor Bronwyn Kerr, een autoriteit op het gebied van onderzoek naar CS. Zij gaf een terugkoppeling van het CS symposium dat eerder in 2015 in Seattle gehouden werd. Leerpunten uit de vele korte terugkoppelingen:

  • monitoren van het hart is levenslang, de frequentie kan wel omlaag bij het ouder worden
  • er zijn aangepaste groeicurves voor CS, bij afbuigen wordt aangeraden groeihormoon te laten bepalen in het bloed. Groeihormoon geven heeft alleen nut als er een tekort is en dan is het ook alleen maar nodig aan te vullen tot de normaalwaarde.
  • aandacht voor hyperglycaemia bij het geven van bolusvoeding
  • aandacht voor voeding, maar nog zonder causaal verband dat dit werkt (meer onderzoek nodig om dat echt aan te tonen; moeilijk te zeggen dat iets echt de oorzaak is bij verbetering en niet (ook) een andere factor): denk aan vitamine C, visolie, ginseng, co-enzyme Q enz.
  • botdichtheid verbeteren met vitamine D: er zijn is een onderzoek gestart naar de relatie, eerste uitkomsten wisselend
  • heupen: aangeraden dit periodiek te checken, jaarlijks of 2x per jaar een röntgen foto (eerste maanden kan dit nog met echo), vooral wanneer er sprake is van tethered cord. Instabiliteit van de knie is bekend en moet ook gecheckt worden door de kinderarts (knie volledig kunnen strekken).
  • problemen met huid werden besproken; nog niet van toepassing bij ons, maar nuttige tips op een van de sheets zoals alcoholvrije producten om de huid niet verder uit te laten drogen (denk aan schoeisel)
  • uit familie-onderzoek in Seattle kwam dat een a-ritmisch hart na het vierde levensjaar vaak verbetert, spraak verbeterde na het tiende levensjaar.
  • angststoornis is bij veel kinderen bekend, sommigen gebruiken als medicatie Prozac.
  • voor gedragsproblemen wordt ook wel Clonidine als medicatie gebruikt. Of medicatie die ook bij ADHD gebruikt wordt.
  • slecht slapen is een probleem dat veel, vaak en langdurig voorkomt. Diverse medicaties worden gebruikt, vaak zijn wel de jonge jaren het zwaarst. Een probleem dat meer onderzocht zou moeten/kunnen worden omdat het veel impact heeft en een zware belasting voor kinderen en ouders.
  • er zijn studies bezig met een muis die kenmerken van CS en NF1 heeft (belangrijk om behandelingen en beinvloeiding singnalen in de cellen op te kunnen testen), voor Noonan bestaat een fruitvlieg-model (dat heeft zeer veel informatie opgeleverd over behandelingen en hoe de reacties in de cellen verlopen omdat het snel en vaak herhaald kan worden).
  • Er zijn belangrijke ontwikkelingen rond splicing study HRAS (verwijderen exon2). De DNA-kennis ontbreekt me om hier iets zinnigs over te zeggen verder…

Een volgende lezing ging over groeiverschillen en de behandeling hiervan, door professor Peter Clayton. Kort samengevat (door Leonie): mensen met CFC en CS zijn klein van gestalte als gevolg van hun genetische informatie. Daarnaast kunnen ze ook een tekort aan groeihormoon hebben. Deze professor pleitte ervoor, wanneer dit het geval is, om aan te vullen tot een normaalwaarde. Niet zozeer vanwege de winst in lengtegroei, maar vooral vanwege de kwaliteit van leven. Groeihormoon regelt groei, bloedsuikerspiegel, botopbouw en spiermassa. Bij CS is er vaak de angst dat groeihormoon ook de groei van tumorcellen zou bevorderen (bij een reeds verhoogde kans op kanker). Hiervoor is geen bewijs gevonden. Wat wel een punt van aandacht is, is de verhoogde kans op een verdikte hartspier.

In Engeland is er een onderzoek gedaan onder kinderen met CFC en CS naar gedragsproblemen, door Dr Shruti Garg. Hierover ging de laatste lezing die ik heb gevolgd. Gedragsproblemen blijken erg veel voor te komen. De overgrote meerderheid heeft kenmerken van AD(H)D en autisme. Dr Shrutio benoemde dat het zeer de moeite waard kan zijn om dit als aparte diagnose te laten stellen. Het komt vaak voor dat het gedrag onder de noemer van het syndroom wordt geaccepteerd. Bij een aparte diagnose kunnen de problemen concreter worden behandeld, met gedragstherapie en/ of medicatie.