Het is bedtijd, maar eerst nog….. de prik! Vera weet het precies. Elke avond voor het slapen gaan krijgt ze een prikje. In haar bil. Of beter gezegd, billetje, want daarom krijgt ze de prik: omdat ze klein is, zelfs te klein voor haar syndroom. Maar er zijn meer redenen voor de prik.
Een van de kenmerken van het Costello syndroom, is achterstand en achterwege blijven van lengtegroei. Volwassen vrouwen met het syndroom 
zijn ongeveer 1.35 m. Mieke is inmiddels langer dan dat, dus we hebben een goed beeld wat een klein vrouwtje Vera zal worden. En nu is ze dus met haar huidige 85 cm erg klein voor een ruim 4,5-jarige. Nu is dat op zich niet zo erg: het hoort dus bij het syndroom en heeft alles te maken met haar genetische afwijking.
Maar ook in de aangepaste groeicurve die voor kinderen met CS bestaat, ging ze onder de ondergrens. Omdat diverse kinderen met CS een tekort aan groeihormoon hebben, lag het voor de hand om dit te laten onderzoeken in het WKZ. Van meerdere ouders uit onze Costello-groep wereldwijd, weten we dat hun kind groeihormoon toegediend krijgt om het tekort aan te vullen tot een normaalwaarde. En zo werd er een nieuwe specialist toegevoegd aan het lijstje: de endocrinoloog.
Prik oefenen op een banaan
starterspakket
Het traject is begonnen met een testdag (toedienen van arginine), waaruit is gebleken dat ze wel voldoende groeihormoon heeft (de hypofyse maakt het dus aan), maar dat het lichaam dat hormoon niet verwerkt. De cellen in je lichaam horen o.a. IGF-1 aan te maken onder invloed van het groeihormoon, maar dat gebeurt bij Vera dus niet. En dat is niet alleen erg voor de groei (dat is nog daargelaten), maar het beïnvloedt ook de botaanmaak, ontwikkeling van de spieren, de bloedsuikerspiegel en de versterking van de hartfunctie. Van veel ouders horen we dat kinderen door het groeihormoon beter slapen en meer energie hebben.
Na de testdag zijn we begonnen met een proefweek: toedienen van groeifactor IGF-1, want dat is wat er in de prik zit. Hier bleek Vera’s lichaam gelukkig op te reageren, de waarden stegen duidelijk. Maar om over te gaan op de dagelijkse behandeling was er eerst stevig overleg nodig door diverse artsen of dit aan Vera gegeven kon worden. Want door haar complexe syndroom is er altijd wat meer onzekerheid en minder ervaring over de gevolgen van een nieuwe behandeling. De voornaamste vraag was: kan het groeihormoon-tekort Vera ook ergens tegen beschermen wat we met het geven van het groeihormoon doorkruisen? Al eerder hebben we op de conferentie in Manchester gehoord, dat er geen harde correlatie is tussen groeihormoon en het bevorderen van foute celdeling. Dat zou uiteraard maken dat je er niet aan wil beginnen; met het Costello syndroom is de kans op tumoren nu eenmaal veel groter, die kans wil je niet nog eens extra vergroten. Na veel artikelen lezen, gesprekken met andere ouders en uiteraard met de artsen kwamen we tot de conclusie dat het geven van groeihormoon geen bewezen risico’s heeft en wel bewezen verbeteringen geeft. Daarmee konden we gaan starten met het dagelijks geven van het hormoon – voor onbepaalde tijd, met op gezette tijden een controle. En gelukkig ging ook onze verzekeraar akkoord, want dit is een behoorlijk prijzig middel, waardoor we het ook op moeten halen bij de ziekenhuisapotheek in Utrecht in plaats van onze eigen apotheek.
En dus kwam de prik in onze koelkast en in ons leven. Het was wennen. We hebben zelf al zoveel medische handelingen aangeleerd om bij Vera te verrichten. En die zijn misschien niet allemaal even fijn, maar deze 
handeling, de prik geven, is de eerste waarbij we ons kind een beetje pijn moeten doen voor haar bestwil. Natuurlijk is ze al ontelbare keren geprikt en hebben we haar daarbij vastgehouden. Maar nu prikken we zelf. Na een onwennige twee weken waren we er wel doorheen, zowel wijzelf als Vera. De prik hoort er gewoon bij, het duurt maar even en Vera is enorm dapper; meestal laat ze het gebeuren zonder een kik te geven. Al is ze wel graag de baas over wie er vandaag de prik mag geven (papa of mama), en waar ze wil liggen tijdens de prik. Want ze is dan wel klein, maar ze heeft een aardig grote persoonlijkheid.
En, helpt het? Vera krijgt de prik nu al 5 maanden. De dosis is hierin 1 keer opgehoogd, omdat ze nog niet op een normaalwaarde zit wat betreft de IGF-1. Vera is in ieder geval aan het groeien en dat lijkt harder te gaan dan voorheen. Ze slaapt over de hele lange lijn genomen iets (ietsje) beter. We zien nog niet veel meer energie, maar dat heeft ook te maken met haar hart (waarover een andere keer meer). Maar we hebben ook hierbij geduld en wachten af wat er op de langere termijn zal gebeuren. Dus voorlopig gaan we door, met een kleine prik voor onze grote kleine Vera .
rollator en maakte een begin met zindelijk worden. Maar de zomervakantie bleek het beste moment te zijn. Vanaf eind augustus ging het weer achteruit. Ze gaf vaker aan pijn te hebben (overdag maar ook ‘s nachts, ondanks slaapmedicatie, wordt ze ineens heftig huilend wakker), wilde niet meer naar het potje en het lopen werd minder en minder. Het lopen met de rollator ging van de poort uit naar het pleintje bij ons huis, terug naar een paar stappen in de kamer en dan gaan zitten of liggen, omdat het niet meer ging. Vaak wees ze op haar been of knie dat dit pijn deed, met het gebaar voor dokter er bij. Niet alleen thuis, ook op haar therapeutische peutergroep viel dat op.
