Wat is het Costello syndroom?

De theorie

Met het Costello syndroom word je geboren en je kunt er niet van genezen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Het Costello syndroom is een zeldzame aandoening, er zijn wereldwijd ongeveer 400 mensen die deze diagnose hebben. In Nederland weten we maar van 4 mensen dat zij ook een kind met het Costello syndroom hebben.

Het is een syndroom waarbij mensen een ontwikkelingsachterstand hebben en vaak een hartafwijking. Zowel de lichamelijk groei blijft achter als de mentale ontwikkeling: mensen blijven dus kleiner en hebben een bepaalde mate van verstandelijke handicap. Ook horen bij het Costello syndroom bepaalde uiterlijke kenmerken; alle personen hebben een losse huid met diepe plooien en typische gezichtskenmerken (brede mond, laagstaande oren, brede en platte neusbrug).
Kinderen met het Costello syndroom hebben moeite om te leren eten, praten en lopen. Vrijwel alle mensen met dit syndroom krijgen in hun eerste levensjaren hun voeding via een sonde.
Baby’s met het Costello syndroom zijn vaak extreem gevoelig voor prikkels van buitenaf en huilen makkelijk. Meestal ontwikkelen ze een vriendelijke persoonlijkheid.

Het Costello syndroom brengt veel gezondheidsproblemen met zich mee. Hiervoor is regelmatige screening of behandeling nodig. Het gaat dan voornamelijk om:

  • hartafwijkingen
  • afwijkingen aan het skelet en orthopedische problemen
  • een verslapte of vernauwde luchtweg
  • reflux
  • oogproblemen komen regelmatig voor, zoals scheelzien, scheefstand of schokkende bewegingen met de ogen
  • verhoogde kans op epilepsie
  • verhoogde kans op tumoren en bepaalde vormen van kanker en het ontwikkelen van niet-kwaadaardige papilloma’s
  • verhoogde kans op Chiari 1 malformatie

Hoe ontstaat het Costello syndroom?

Zoals eerder geschreven, wordt het syndroom veroorzaakt door een genetische afwijking. Deze genetisch afwijking houd in, dat er een (punt)mutatie is ontstaan in een gen, genaamd HRAS. Een gen is een stukje DNA dat op je chromosoom ligt en informatie bevat. In het HRAS-gen ligt de informatie die controle van celdeling en groei regelt. Bij het Costello syndroom is het eiwit dat dit organiseert dus ontregelt. De mutatie ontstaat spontaan en zover nu bekend, zonder aanleiding. Vera heeft de mutatie G12C, die relatief weinig voorkomt onder mensen met het Costello syndroom.

De praktijk

Voor Vera geldt dat zij veel van bovenstaande kenmerken en ziektebeelden heeft (en een heel aantal gelukkig ook (nog) niet). Vanaf haar geboorte heeft het behandelen van haar hartafwijking (erg onregelmatige hartslag, te veel prikkels in het hart) de grootste aandacht gehad. Twee keer is de defibrillator gebruikt om het hart weer in ritme te krijgen. Nog steeds blijft het hart punt van zorg, maar na een aantal verschillende medicaties is dit nu redelijk stabiel en te beheersen zo ver als dat mogelijk is. Vera hield in haar eerste weken na geboorte ontzettend veel vocht vast en had last van onverklaarbaar vocht (chylotorax) achter de longen, wat via een drain is afgevoerd. De diepe huidplooien die alle kinderen hebben heeft Vera ook, wat maakt dat de huid veel verzorging nodig heeft. Het niet kunnen slikken maakt dat ze tot op de dag van vandaag al haar voeding via sonde binnenkrijgt. Sinds augustus 2013 slikt ze soms een klein beetje (speeksel of klein likje appelmoes); veel kinderen kunnen rond hun vierde levensjaar wel slikken en beginnen met eten. Voor haar maag en slokdarm zijn allerlei onderzoeken uitgevoerd en gebruikt Vera diverse medicaties. Daarnaast zijn haar luchtwegen een blijvende bron van zorg en heeft zij diverse malen op een intensive care gelegen in verschillende ziekenhuizen. Soms met spoedvervoer per ambulance omdat het ademen te slecht ging en ze uitgeput raakte. Thuis hebben we hiervoor onder andere een vernevelapparaat om medicijnen te kunnen toedienen als het slechter gaat. Sinds september 2013 zijn er problemen met haar darmen ontstaan waar tot op heden nog geen oplossing of diagnose voor is gevonden. Of dit laatste bij Costello syndroom hoort is niet bekend.
Vera is altijd een slechte slaper geweest en slaapt nooit een nacht door. En vaak niet eens een uur zonder een keer te huilen. Deze onrust hebben heel veel kinderen, horen we van andere ouders.

Wereldwijd hebben we gelukkig met veel ouders contact via een besloten Facebook-pagina en via een speciale e-mail list server. Hierbij worden ervaringen en tips uitgedeeld, vragen gesteld en houden we elkaar op de hoogte van ontwikkelingen of delen wat foto’s. Dat helpt enorm en het helpt zelfs onze artsen, doordat we van deze zeldzame aandoening toch kennis kunnen verzamelen over gebruikte medicatie, onderzoeksmethodieken en dergelijke.
Elke twee jaar vindt een wereldcongres plaats in de Verenigde Staten (samen met de twee verwante genetische afwijkingen die ook een mutatie in het RAS-gen hebben: CFC en Noonan) en een Europese bijeenkomst in Groot-Brittannië. Bij deze laatste zijn we met ons hele gezin geweest, daarover zullen we later nog een blogje schrijven.

Meer informatie en (wetenschappelijke) literatuur

Pin on PinterestShare on FacebookTweet about this on TwitterShare on Google+Email this to someone