5 Comments »

Update, kerstgroet en sponsors bedankt!

Lieve mensen,

Een korte terugblik op 2016 voor Vera en ons als gezin.

Afscheid van Sophia Revalidatie: Na dik anderhalf jaar zat de tijd erop bij de therapeutische peutergroep. We kijken met veel dankbaarheid terug op de goede begeleiding, de tijd, liefde, aandacht en tomeloze geduld van de medewerkers van de Sophia Revalidatie in Gouda.

Vera werd 4 jaar! (zie ook deze blog) Dat is voor peuters zoiets als volwassen worden: meer zelf doen, en… naar de basisschool. Het was ook confronterend voor ons, want Vera kan juist heel veel nog niet zelf.
Maar wel naar de basisschool!

Mytylschool de Brug: in goed overleg met de Sophia Revalidatie hebben we Vera aangemeld bij dit aangepast onderwijs in Rotterdam. Het is een grote school waarvoor ze best een stuk moet reizen, maar we kunnen nu wel zeggen dat we geen spijt hebben. Vera zit echt op school: ze krijgt werkjes, zit in de kring, leert tellen, kleuren benoemen en samenspelen met klasgenoten. Ze krijgt op school ook een intensieve begeleiding vanuit het naastgelegen Rijndam Revalidatie. We zijn blij dat Vera op deze school een plek heeft, we voelen dat ze hier tijd en ruimte en stimulans krijgt om te groeien. Ze houdt nog geen hele dagen vol, ze gaat nu 4 korte dagen in de week. ‘s Morgens wordt ze rond 07:30 opgehaald door de taxi, en rond 13:30 haalt een van ons haar op. Bij Rijndam Revalidatie werken veel kundige therapeuten die met Vera hard werken aan ontwikkelingsdoelen die we gezamenlijk bepaald hebben.

Medisch: 2016 was ook het jaar van de operatie aan de Chiari Malformatie, de operatie aan haar schedel om meer ruimte te maken voor haar verzakte kleine hersenen. Dit is goed gegaan, en we hebben gezien dat Vera hierna weer mobieler is geworden. Bij de laatste MRI bleek de cyste in haar ruggenmerg ter hoogte van haar nek helaas nog niet verdwenen.
In de zomer zijn we gestart met groeihormoon, in deze eerdere blog kun je daar meer over lezen.
In het najaar stond er een KNO-operatie op de agenda, keel- en neusamandel eruit en nieuwe buisjes. Vera was voor de ingreep fors aan het snurken en ontwikkelde slaapapneu. Dat is enorm verbetert, helaas slaapt ze nog niet echt beter en blijft slaapmedicatie nodig om nog enigszins te slapen.
Veel medische zorgen en problemen blijven. Zo blijft haar hartritme erg moeilijk te behandelen, er is dit jaar gezocht of andere behandelingen mogelijk zijn, maar deze zijn niet gevonden. Daarnaast is de bouw van haar voeten en heupen een punt van zorg.
Maar Vera is ook gegroeid, letterlijk een beetje, maar figuurlijk zeker; ze praat meer en beter, ze kan iets beter zelf spelen en verkoudheden en virussen kan ze steeds beter zelf bestrijden. Ziekenhuisbezoeken zijn wel frequent maar tegenwoordig altijd gepland.

Rolstoel Omdat Vera een grote meid wordt, was ze er aan toe om de kinderwagen vaarwel te zeggen. Sinds een paar weken heeft ze een super mooie (handbewogen) rolstoel. Ze kan er behoorlijk goed zelf mee overweg, en gebruikt daarnaast in huis ook wel haar rollator.

Verhuizen Door de rolstoel, zijn we langzamerhand op zoek zijn naar een ander huis; het zou fijn zijn wanneer Vera een slaapkamer en badkamer beneden heeft zodat wij haar niet diverse keren per dag de trap op hoeven te tillen (verschonen, slapen, badkamer) en zij zelfstandig naar haar kamer kan. Ook hebben we een hoge opstap bij de voordeur bij ons huidige huis, wat maakt dat dagelijks de rolstoel uit de voordeur getild moet worden. Wie een mooi plekje weet in Gouda waar dit beneden te realiseren is: we houden ons aanbevolen. Het allerliefst op loopafstand van het centrum omdat we veel met de rolstoel moeten doen immers.

Het was in de internationale Costello-groep een moeilijk jaar. Er zijn verschillende mensen met het syndroom overleden, en hoewel ver weg, voelt zo’n verlies voor ons dichtbij.

Mieke is dit jaar 9 geworden, het laatste jaar voordat we een tiener in huis hebben! Ze heeft het naar haar zin op school, en bij de scouting. En sinds het nieuwe schooljaar zit ze ook op musicalles, ze houdt erg van dansen en zingen. In het nieuwe jaar hoopt ze mee te doen met een Brusjesgroep, dat is een clubje op de school van Vera voor broertjes en zusjes (brusjes) van een gehandicapt kind, een lotgenotencontact dus.

Mieke en Vera kunnen het samen goed vinden – ook al is het niet altijd koek en ei natuurlijk, zoals dat met zusjes gaat. Ook als Vera wat moeilijker gedrag vertoont is Mieke een ontzettend lieve zus voor Vera.

Financieel
Hartelijk dank aan alle mensen die ons op vaste basis of met een losse gift steunen. Dit jaar hebben we het gebruikt voor onder andere:

  • Benzinekosten van/ naar school in Rotterdam en naar ziekenhuis in Utrecht, en heel veel parkeerkosten bij het ziekenhuis
  • Eigen bijdrage dagelijks vervoer van thuis naar school
  • Medicatie die niet vergoed wordt zoals slaapmedicatie, neussprays en dergelijke
  • Lidmaatschap spelotheek met aangepast speelgoed (Vera heeft hyperflexibele vingers waardoor ze niet al het gewone speelgoed kan hanteren)
  • Koeltasje voor medicatie en voeding
  • Heel veel billendoekjes (luiers krijgen we inmiddels vergoed)
  • Eigen bijdrage aangepaste schoenen
  • Aangepast materiaal om leren eten te stimuleren inclusief de bijbehorende extra grote slabben…
  • Kraanverlengers, zodat Vera bij de waterstraal kan om haar handen te wassen
  • Zo nu en dan een lading gezonde voeding omdat we nog steeds Vera’s sondevoeding zelf maken met een speciale blender
  • En nog veel meer…

Wanneer de sponsor dit aangaf hebben we het geld gebruikt voor een extraatje voor Mieke, of voor ons als gezin, zoals een uitje.
Nogmaals, hartelijk dank. Een gehandicapt en medisch complex kind brengt extra kosten met zich mee en gederfde inkomsten omdat we een baan hebben moeten opzeggen. Het is heel fijn dat we ons ook hierin gesteund weten door mensen om ons heen. We willen het toch even zeggen: als je ons op vaste basis steunt, voel je dan niet verplicht om dit te blijven doen. We hebben gemerkt dat als de een stopt, een ander het wel oppakt. En we redden ons goed – mogelijk wanneer we een ander huis vinden en een verbouwing nodig is zullen we een extra verzoek tot sponsoring gaan doen.

Tot slot, bij deze aan iedereen een warme en hartelijke groet. We wensen je fijne Kerstdagen en een mooi, liefdevol nieuw jaar.
“Er blijven dan deze drie dingen: Geloof, Hoop en Liefde, deze drie. En de grootste daarvan is de Liefde”. (1 Korinthe 13:13)

Dag!

Niels en Leonie, Mieke en Vera

 

 

 

4 Comments »

Groeihormoon

Het is bedtijd, maar eerst nog….. de prik! Vera weet het precies. Elke avond voor het slapen gaan krijgt ze een prikje. In haar bil. Of beter gezegd, billetje, want daarom krijgt ze de prik: omdat ze klein is, zelfs te klein voor haar syndroom. Maar er zijn meer redenen voor de prik.

Een van de kenmerken van het Costello syndroom, is achterstand en achterwege blijven van lengtegroei. Volwassen vrouwen met het syndroom groeicurvezijn ongeveer 1.35 m. Mieke is inmiddels langer dan dat, dus we hebben een goed beeld wat een klein vrouwtje Vera zal worden. En nu is ze dus met haar huidige 85 cm erg klein voor een ruim 4,5-jarige. Nu is dat op zich niet zo erg: het hoort dus bij het syndroom en heeft alles te maken met haar genetische afwijking.

Maar ook in de aangepaste groeicurve die voor kinderen met CS bestaat, ging ze onder de ondergrens. Omdat diverse kinderen met CS een tekort aan groeihormoon hebben, lag het voor de hand om dit te laten onderzoeken in het WKZ. Van meerdere ouders uit onze Costello-groep wereldwijd, weten we dat hun kind groeihormoon toegediend krijgt om het tekort aan te vullen tot een normaalwaarde. En zo werd er een nieuwe specialist toegevoegd aan het lijstje: de endocrinoloog.

prikken-banaan

Prik oefenen op een banaan

humatroop-startpakket

starterspakket

Het traject is begonnen met een testdag (toedienen van arginine), waaruit is gebleken dat ze wel voldoende groeihormoon heeft (de hypofyse maakt het dus aan), maar dat het lichaam dat hormoon niet verwerkt. De cellen in je lichaam horen o.a. IGF-1 aan te maken onder invloed van het groeihormoon, maar dat gebeurt bij Vera dus niet. En dat is niet alleen erg voor de groei (dat is nog daargelaten), maar het beïnvloedt ook de botaanmaak, ontwikkeling van de spieren, de bloedsuikerspiegel en de versterking van de hartfunctie. Van veel ouders horen we dat kinderen door het groeihormoon beter slapen en meer energie hebben.

Na de testdag zijn we begonnen met een proefweek: toedienen van groeifactor IGF-1, want dat is wat er in de prik zit. Hier bleek Vera’s lichaam gelukkig op te reageren, de waarden stegen duidelijk. Maar om over te gaan op de dagelijkse behandeling was er eerst stevig overleg nodig door diverse artsen of dit aan Vera gegeven kon worden. Want door haar complexe syndroom is er altijd wat meer onzekerheid en minder ervaring over de gevolgen van een nieuwe behandeling. De voornaamste vraag was: kan het groeihormoon-tekort Vera ook ergens tegen beschermen wat we met het geven van het groeihormoon doorkruisen? Al eerder hebben we op de conferentie in Manchester gehoord, dat er geen harde correlatie is tussen groeihormoon en het bevorderen van foute celdeling. Dat zou uiteraard maken dat je er niet aan wil beginnen; met het Costello syndroom is de kans op tumoren nu eenmaal veel groter, die kans wil je niet nog eens extra vergroten. Na veel artikelen lezen, gesprekken met andere ouders en uiteraard met de artsen kwamen we tot de conclusie dat het geven van groeihormoon geen bewezen risico’s heeft en wel bewezen verbeteringen geeft. Daarmee konden we gaan starten met het dagelijks geven van het hormoon – voor onbepaalde tijd, met op gezette tijden een controle. En gelukkig ging ook onze verzekeraar akkoord, want dit is een behoorlijk prijzig middel, waardoor we het ook op moeten halen bij de ziekenhuisapotheek in Utrecht in plaats van onze eigen apotheek.

En dus kwam de prik in onze koelkast en in ons leven. Het was wennen. We hebben zelf al zoveel medische handelingen aangeleerd om bij Vera te verrichten. En die zijn misschien niet allemaal even fijn, maar deze humatrope-naaldhandeling, de prik geven, is de eerste waarbij we ons kind een beetje pijn moeten doen voor haar bestwil. Natuurlijk is ze al ontelbare keren geprikt en hebben we haar daarbij vastgehouden. Maar nu prikken we zelf. Na een onwennige twee weken waren we er wel doorheen, zowel wijzelf als Vera. De prik hoort er gewoon bij, het duurt maar even en Vera is enorm dapper; meestal laat ze het gebeuren zonder een kik te geven. Al is ze wel graag de baas over wie er vandaag de prik mag geven (papa of mama), en waar ze wil liggen tijdens de prik. Want ze is dan wel klein, maar ze heeft een aardig grote persoonlijkheid.

 

uitspraak-short

vera-ballonEn, helpt het? Vera krijgt de prik nu al 5 maanden. De dosis is hierin 1 keer opgehoogd, omdat ze nog niet op een normaalwaarde zit wat betreft de IGF-1. Vera is in ieder geval aan het groeien en dat lijkt harder te gaan dan voorheen. Ze slaapt over de hele lange lijn genomen iets (ietsje) beter. We zien nog niet veel meer energie, maar dat heeft ook te maken met haar hart (waarover een andere keer meer). Maar we hebben ook hierbij geduld en wachten af wat er op de langere termijn zal gebeuren. Dus voorlopig gaan we door, met een kleine prik voor onze grote kleine Vera .