Chiari malformatie 1

Een paar weken geleden was het eindelijk (na 4 maanden wachten) zover: er werd een MRI-scan bij Vera gedaan van haar rug, wervels en hoofd. Vera ging tot de zomer van 2015 steeds beter lopen met haar mri-kamerrollator en maakte een begin met zindelijk worden. Maar de zomervakantie bleek het beste moment te zijn. Vanaf eind augustus ging het weer achteruit. Ze gaf vaker aan pijn te hebben (overdag maar ook ‘s nachts, ondanks slaapmedicatie, wordt ze ineens heftig huilend wakker), wilde niet meer naar het potje en het lopen werd minder en minder. Het lopen met de rollator ging van de poort uit naar het pleintje bij ons huis, terug naar een paar stappen in de kamer en dan gaan zitten of liggen, omdat het niet meer ging. Vaak wees ze op haar been of knie dat dit pijn deed, met het gebaar voor dokter er bij. Niet alleen thuis, ook op haar therapeutische peutergroep viel dat op.

Dus trokken we in september aan de bel en in overleg vroegen we een MRI aan, met name omdat we dachten aan tethered cord, een verkleving onder in de rug waardoor het onderste stukje ruggenmerg niet vrij kan bewegen. Een bekend probleem dat hij het Costello syndroom veel voorkomt. De symptomen zouden hier bij passen. Het hoofd werd ook meegenomen in de scan, omdat Chiari eveneens een bekend probleem is bij het Costello syndroom.

Om het verhaal compleet te maken: de scan voor tethered cord was hoe dan ook nodig, omdat haar voetstand steeds schever wordt en haar achillespezen te kort lijken te zijn. Dat kan opgelost worden door oprekken, door de voetjes in het gips te zetten en steeds wat verder te rekken. Maar dat mag alleen als tethered cord uitgesloten is, anders verergert dat alleen maar. Deze optie is nog altijd reëel in het komende jaar, om haar voetstand te corrigeren en het lopen daarmee hopelijk te verbeteren.
Kortom: de MRI hoorde bij een zorgvuldige afweging in de juiste volgorde van onderzoeken op basis van haar klachten.

Maar de uitslag van de neuroloog was twee weken terug verrassend. Geen tethered cord. Maar op de MRI was wel een holte te zien in het verlengde merg (het stukje tussen de hersenen en het ruggenmerg in) en een lichte Chiari malformatie.

anatomie schedel en hersenen normaal      chiari malformatie 1

Een Chiari malformatie is, in het kort gezegd, de afwijking dat het onderste stukje van de kleine hersenen is verzakt. Bij Vera betreft dat het onderste stukje, de tonsillen, en is dat minimaal (er zijn veel meer mensen die dit hebben, maar het wordt nooit ontdekt omdat er bijvoorbeeld geen klachten zijn). Maar met name de combinatie met de holte (mogelijk een cyste) die aanwezig is in het verlengde merg maakt dat dit heel goed de oorzaak kan zijn van de klachten die ze heeft. Omdat er geen referentie-beeld is van een eerdere MRI van dit gebied, kan niet met zekerheid gezegd worden of dit pasgeleden is ontstaan. Maar met name de holte in het verlengde merg (syringomyelie om precies te zijn), kan zorgen voor klachten rondom vitale functies, waken/slapen, krachtverlies in de ledematen en dergelijke. Ook problemen met slikken, druk op de oren, hoofdpijn, pijn bij ontlasting (wegens de druk in de wervelkolom), problemen met zien en dergelijk worden genoemd; allerlei klachten die Vera ook kent en wellicht heeft dit dus een correlatie met elkaar. Daarom werden we al snel uitgenodigd voor een gesprek met de kinderneurochirurg.

In een goed gesprek deze week waren we het er al snel over eens om over te gaan tot een operatie. Een deel van de tonsillen zijn door het achterhoofdsgat gezakt in het wervelkanaal. Er is te weinig ruimte in de schedel zelf voor de kleine hersenen, en daarom moet in het schedelbot extra ruimte gecreëerd worden. De operatie zal, om de woorden van de chirurg te fraseren, “bone only” zijn. Het hersenvlies en de hersenen worden gelukkig met rust gelaten, waardoor er minder risico’s zijn. Nochtans een spannende operatie die gaat komen, naar verwachting nog voor april dit jaar.

Ik kan het allemaal nuchter en technisch opschrijven, maar het zijn ook spannende en vermoeiende tijden voor ons als ouders (en ook voor grote zus Mieke natuurlijk!). Het goed “lezen” van je kind, kritisch met elkaar als ouders bespreken wat we zien en of we aan de bel moeten trekken of niet, het vertroebelende beeld omdat er zóveel andere medische zaken parallel lopen bij Vera die ook kunnen meespelen, het moeilijk kunnen communiceren met haar wat nu echt het probleem is, de vele telefoontjes en autoritten naar het ziekenhuis, gesprekken met de artsen en de onderzoeken: het vergt veel energie. En het is emotioneel niet makkelijk om je kind een tiental keer per dag te zien huilen omdat het pijn heeft ergens van binnen. De afgelopen maanden hebben ongelooflijk veel met haar rondgelopen of op schoot gezeten. Op een paar uur aaneengesloten slapen na in de nacht, heb je haar elk uur een keer op de schouder hangen of op schoot om haar te troosten of comfortabel te krijgen. Elke dag weer.

En dan is het gek genoeg toch ook weer een opluchting als je na het proces van ongerustheid, aan de bel trekken, onderzoeken ingaan (met altijd weer die twijfel; is dit allemaal nu wel echt nodig?), wachten op uitslagen dan een gesprek hebt met een mogelijke aanpak van het probleem. Uiteindelijk is dat wat we willen, om de levenskwaliteit van Vera te verhogen. En daarbij ook ons dagelijks leven te verlichten als ouders.

En zoals dat gaat met Vera: ze blijft tussen alle nare momenten door ons verbazen en verwarmen met een aanstekelijke lach en onuitputtelijk enthousiasme er wat van te maken en alles te doen wat wél kan.

lieve dochters feb2016

 

 

6 thoughts on “Chiari malformatie 1

  1. Hoi Niels en Leonie, Mieke en Vera,

    Gisteren hebben we in de kerk (algemeen) voor jullie gebeden. Wat een heftige tijd weer voor jullie, dat we jullie zo af en toe nog spotten in de PGM is dan ook bijzonder. Toch nog even tijd vinden voor geestelijk voedsel…
    Momenteel heb ik het ook erg druk, met gesprekken overal en ergens. Helaas lukt het niet altijd om dan op God te zien, zoals Paulus dat deed terwijl hij ondertussen in de gevangenis zat. (saaie kerst enzo.. ‘grapje’). Ik stuur even een mailtje naar de kring, dat jullie een update op de site hebben gezet. We leven allemaal mee, op afstand. Be blessed,
    angela verkleij

  2. Tjonge jonge wat een toestand toch weer. Zorgelijk, hopelijk kan de operatie spoedig plaatsvinden en geeft het verlichting voor Vera en jullie. Blijf me verbazen over jullie veerkracht, heb daar respect voor!

  3. Jullie zijn echt kanjers!En Mieke ook!Heel veel sterkte de komende tijd met alle onderzoeken en voorbereidingen, ik hoop echt dat Vera ervan opknapt!Liefsx

  4. Lieve mensen
    Ik moet steeds denken aan het tekeningetje van Vera’s lijfje wat Leonie een paar maanden geleden postte op het blog ..
    Zo verdrietig dat er steeds weer iets misgaat in haar lichaam wat pijn veroorzaakt en al haar energie opslokt (en die van jullie!)
    Hopelijk biedt de operatie verlichting! xx Mirjam

  5. Lieve Leonie ,Niels,Mieke en Vera.
    We zijn verdrietig dat jullie weer door zo’n spannende tijd moeten gaan. Maar wat zijn jullie sterk ! Fijn dat Vera zo’n lieve grote zus heeft.
    Wat een mooie foto van Mieke en die lieve lachende Vera. We bidden voor jullie en leven met heel ons hart met jullie mee.
    liefs Kees en Will

  6. Wat een schitterende foto: hier doe je het voor: Ook al heb ik nog zoveel pijn, ik blijf gewoon lachen hoor!!
    Voor jullie gevoel moeten jullie een stapje terug doen, maar wie weet wat er uit komt rollen voor de toekomst.
    Heel veel sterkte toegewenst.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *