4 Comments »

Groeihormoon

Het is bedtijd, maar eerst nog….. de prik! Vera weet het precies. Elke avond voor het slapen gaan krijgt ze een prikje. In haar bil. Of beter gezegd, billetje, want daarom krijgt ze de prik: omdat ze klein is, zelfs te klein voor haar syndroom. Maar er zijn meer redenen voor de prik.

Een van de kenmerken van het Costello syndroom, is achterstand en achterwege blijven van lengtegroei. Volwassen vrouwen met het syndroom groeicurvezijn ongeveer 1.35 m. Mieke is inmiddels langer dan dat, dus we hebben een goed beeld wat een klein vrouwtje Vera zal worden. En nu is ze dus met haar huidige 85 cm erg klein voor een ruim 4,5-jarige. Nu is dat op zich niet zo erg: het hoort dus bij het syndroom en heeft alles te maken met haar genetische afwijking.

Maar ook in de aangepaste groeicurve die voor kinderen met CS bestaat, ging ze onder de ondergrens. Omdat diverse kinderen met CS een tekort aan groeihormoon hebben, lag het voor de hand om dit te laten onderzoeken in het WKZ. Van meerdere ouders uit onze Costello-groep wereldwijd, weten we dat hun kind groeihormoon toegediend krijgt om het tekort aan te vullen tot een normaalwaarde. En zo werd er een nieuwe specialist toegevoegd aan het lijstje: de endocrinoloog.

prikken-banaan

Prik oefenen op een banaan

humatroop-startpakket

starterspakket

Het traject is begonnen met een testdag (toedienen van arginine), waaruit is gebleken dat ze wel voldoende groeihormoon heeft (de hypofyse maakt het dus aan), maar dat het lichaam dat hormoon niet verwerkt. De cellen in je lichaam horen o.a. IGF-1 aan te maken onder invloed van het groeihormoon, maar dat gebeurt bij Vera dus niet. En dat is niet alleen erg voor de groei (dat is nog daargelaten), maar het beïnvloedt ook de botaanmaak, ontwikkeling van de spieren, de bloedsuikerspiegel en de versterking van de hartfunctie. Van veel ouders horen we dat kinderen door het groeihormoon beter slapen en meer energie hebben.

Na de testdag zijn we begonnen met een proefweek: toedienen van groeifactor IGF-1, want dat is wat er in de prik zit. Hier bleek Vera’s lichaam gelukkig op te reageren, de waarden stegen duidelijk. Maar om over te gaan op de dagelijkse behandeling was er eerst stevig overleg nodig door diverse artsen of dit aan Vera gegeven kon worden. Want door haar complexe syndroom is er altijd wat meer onzekerheid en minder ervaring over de gevolgen van een nieuwe behandeling. De voornaamste vraag was: kan het groeihormoon-tekort Vera ook ergens tegen beschermen wat we met het geven van het groeihormoon doorkruisen? Al eerder hebben we op de conferentie in Manchester gehoord, dat er geen harde correlatie is tussen groeihormoon en het bevorderen van foute celdeling. Dat zou uiteraard maken dat je er niet aan wil beginnen; met het Costello syndroom is de kans op tumoren nu eenmaal veel groter, die kans wil je niet nog eens extra vergroten. Na veel artikelen lezen, gesprekken met andere ouders en uiteraard met de artsen kwamen we tot de conclusie dat het geven van groeihormoon geen bewezen risico’s heeft en wel bewezen verbeteringen geeft. Daarmee konden we gaan starten met het dagelijks geven van het hormoon – voor onbepaalde tijd, met op gezette tijden een controle. En gelukkig ging ook onze verzekeraar akkoord, want dit is een behoorlijk prijzig middel, waardoor we het ook op moeten halen bij de ziekenhuisapotheek in Utrecht in plaats van onze eigen apotheek.

En dus kwam de prik in onze koelkast en in ons leven. Het was wennen. We hebben zelf al zoveel medische handelingen aangeleerd om bij Vera te verrichten. En die zijn misschien niet allemaal even fijn, maar deze humatrope-naaldhandeling, de prik geven, is de eerste waarbij we ons kind een beetje pijn moeten doen voor haar bestwil. Natuurlijk is ze al ontelbare keren geprikt en hebben we haar daarbij vastgehouden. Maar nu prikken we zelf. Na een onwennige twee weken waren we er wel doorheen, zowel wijzelf als Vera. De prik hoort er gewoon bij, het duurt maar even en Vera is enorm dapper; meestal laat ze het gebeuren zonder een kik te geven. Al is ze wel graag de baas over wie er vandaag de prik mag geven (papa of mama), en waar ze wil liggen tijdens de prik. Want ze is dan wel klein, maar ze heeft een aardig grote persoonlijkheid.

 

uitspraak-short

vera-ballonEn, helpt het? Vera krijgt de prik nu al 5 maanden. De dosis is hierin 1 keer opgehoogd, omdat ze nog niet op een normaalwaarde zit wat betreft de IGF-1. Vera is in ieder geval aan het groeien en dat lijkt harder te gaan dan voorheen. Ze slaapt over de hele lange lijn genomen iets (ietsje) beter. We zien nog niet veel meer energie, maar dat heeft ook te maken met haar hart (waarover een andere keer meer). Maar we hebben ook hierbij geduld en wachten af wat er op de langere termijn zal gebeuren. Dus voorlopig gaan we door, met een kleine prik voor onze grote kleine Vera .

 

6 Comments »

Chiari malformatie 1

Een paar weken geleden was het eindelijk (na 4 maanden wachten) zover: er werd een MRI-scan bij Vera gedaan van haar rug, wervels en hoofd. Vera ging tot de zomer van 2015 steeds beter lopen met haar mri-kamerrollator en maakte een begin met zindelijk worden. Maar de zomervakantie bleek het beste moment te zijn. Vanaf eind augustus ging het weer achteruit. Ze gaf vaker aan pijn te hebben (overdag maar ook ‘s nachts, ondanks slaapmedicatie, wordt ze ineens heftig huilend wakker), wilde niet meer naar het potje en het lopen werd minder en minder. Het lopen met de rollator ging van de poort uit naar het pleintje bij ons huis, terug naar een paar stappen in de kamer en dan gaan zitten of liggen, omdat het niet meer ging. Vaak wees ze op haar been of knie dat dit pijn deed, met het gebaar voor dokter er bij. Niet alleen thuis, ook op haar therapeutische peutergroep viel dat op.

Dus trokken we in september aan de bel en in overleg vroegen we een MRI aan, met name omdat we dachten aan tethered cord, een verkleving onder in de rug waardoor het onderste stukje ruggenmerg niet vrij kan bewegen. Een bekend probleem dat hij het Costello syndroom veel voorkomt. De symptomen zouden hier bij passen. Het hoofd werd ook meegenomen in de scan, omdat Chiari eveneens een bekend probleem is bij het Costello syndroom.

Om het verhaal compleet te maken: de scan voor tethered cord was hoe dan ook nodig, omdat haar voetstand steeds schever wordt en haar achillespezen te kort lijken te zijn. Dat kan opgelost worden door oprekken, door de voetjes in het gips te zetten en steeds wat verder te rekken. Maar dat mag alleen als tethered cord uitgesloten is, anders verergert dat alleen maar. Deze optie is nog altijd reëel in het komende jaar, om haar voetstand te corrigeren en het lopen daarmee hopelijk te verbeteren.
Kortom: de MRI hoorde bij een zorgvuldige afweging in de juiste volgorde van onderzoeken op basis van haar klachten.

Maar de uitslag van de neuroloog was twee weken terug verrassend. Geen tethered cord. Maar op de MRI was wel een holte te zien in het verlengde merg (het stukje tussen de hersenen en het ruggenmerg in) en een lichte Chiari malformatie.

anatomie schedel en hersenen normaal      chiari malformatie 1

Een Chiari malformatie is, in het kort gezegd, de afwijking dat het onderste stukje van de kleine hersenen is verzakt. Bij Vera betreft dat het onderste stukje, de tonsillen, en is dat minimaal (er zijn veel meer mensen die dit hebben, maar het wordt nooit ontdekt omdat er bijvoorbeeld geen klachten zijn). Maar met name de combinatie met de holte (mogelijk een cyste) die aanwezig is in het verlengde merg maakt dat dit heel goed de oorzaak kan zijn van de klachten die ze heeft. Omdat er geen referentie-beeld is van een eerdere MRI van dit gebied, kan niet met zekerheid gezegd worden of dit pasgeleden is ontstaan. Maar met name de holte in het verlengde merg (syringomyelie om precies te zijn), kan zorgen voor klachten rondom vitale functies, waken/slapen, krachtverlies in de ledematen en dergelijke. Ook problemen met slikken, druk op de oren, hoofdpijn, pijn bij ontlasting (wegens de druk in de wervelkolom), problemen met zien en dergelijk worden genoemd; allerlei klachten die Vera ook kent en wellicht heeft dit dus een correlatie met elkaar. Daarom werden we al snel uitgenodigd voor een gesprek met de kinderneurochirurg.

In een goed gesprek deze week waren we het er al snel over eens om over te gaan tot een operatie. Een deel van de tonsillen zijn door het achterhoofdsgat gezakt in het wervelkanaal. Er is te weinig ruimte in de schedel zelf voor de kleine hersenen, en daarom moet in het schedelbot extra ruimte gecreëerd worden. De operatie zal, om de woorden van de chirurg te fraseren, “bone only” zijn. Het hersenvlies en de hersenen worden gelukkig met rust gelaten, waardoor er minder risico’s zijn. Nochtans een spannende operatie die gaat komen, naar verwachting nog voor april dit jaar.

Ik kan het allemaal nuchter en technisch opschrijven, maar het zijn ook spannende en vermoeiende tijden voor ons als ouders (en ook voor grote zus Mieke natuurlijk!). Het goed “lezen” van je kind, kritisch met elkaar als ouders bespreken wat we zien en of we aan de bel moeten trekken of niet, het vertroebelende beeld omdat er zóveel andere medische zaken parallel lopen bij Vera die ook kunnen meespelen, het moeilijk kunnen communiceren met haar wat nu echt het probleem is, de vele telefoontjes en autoritten naar het ziekenhuis, gesprekken met de artsen en de onderzoeken: het vergt veel energie. En het is emotioneel niet makkelijk om je kind een tiental keer per dag te zien huilen omdat het pijn heeft ergens van binnen. De afgelopen maanden hebben ongelooflijk veel met haar rondgelopen of op schoot gezeten. Op een paar uur aaneengesloten slapen na in de nacht, heb je haar elk uur een keer op de schouder hangen of op schoot om haar te troosten of comfortabel te krijgen. Elke dag weer.

En dan is het gek genoeg toch ook weer een opluchting als je na het proces van ongerustheid, aan de bel trekken, onderzoeken ingaan (met altijd weer die twijfel; is dit allemaal nu wel echt nodig?), wachten op uitslagen dan een gesprek hebt met een mogelijke aanpak van het probleem. Uiteindelijk is dat wat we willen, om de levenskwaliteit van Vera te verhogen. En daarbij ook ons dagelijks leven te verlichten als ouders.

En zoals dat gaat met Vera: ze blijft tussen alle nare momenten door ons verbazen en verwarmen met een aanstekelijke lach en onuitputtelijk enthousiasme er wat van te maken en alles te doen wat wél kan.

lieve dochters feb2016