Categorie archieven: medisch

Galerij
5 Comments »

Belevenissen in Manchester

|

Verslag Conferentie Manchester 2015: eerste deel is algemeen (met een aantal foto’s), laatste zijn deel zijn details over de lezingen (met een aantal foto’s van de presentaties)

Leerzaam, gezellig, confronterend, druk, ontroerend… de conferentie van het Costello syndroom in Manchester was van alles tegelijk. Eerst en vooral was het opnieuw heel bijzonder om andere mensen met het syndroom te ontmoeten. In Nederland kennen we naast Vera 3 andere kinderen, nu in Engeland konden we er ruim 10 aan toevoegen, in leeftijd variërend tussen de 2 en 30. Uit verschillende Europese landen. Omdat onze kinderen zo op elkaar lijken, en we tegen zoveel dezelfde problemen aanlopen in het leven, voelen deze gezinnen als een verlengde familie. En dus zit je snel in een goed gesprek, kun je ervaringen delen en tips uitwisselen. Het voelt meteen vertrouwd om tijd met elkaar door te brengen.

In sommige gevallen is het hoopvol om voorbeelden te zien van hoe het Vera kan vergaan als ze ouder wordt- en in sommige gevallen is dat confronterend. Zo zijn orthopedische problemen bijvoorbeeld heel algemeen, lopen is voor de meeste mensen met het syndroom wel mogelijk, maar het merendeel maakt daarnaast ook gebruik van een rolstoel. De spraakvaardigheid varieert enorm. En nee, niet iedereen komt van de sondevoeding af in de loop van de jaren. Dit maakt duidelijk dat het syndroom heel veel overeenkomsten veroorzaakt, maar ieder kind of volwassene toch zijn eigen pad gaat, met eigen uitdagingen, talenten en beperkingen.
Tijdens deze conferentie waren er ook ongeveer 20 gezinnen met een kind met CFC, een syndroom dat nauw verwant is aan Costello. Ook hierbij: veel overeenkomsten, mooie ontmoetingen en weer andere uitdagingen.

De dagen waren zo ingericht dat er ruimte was om tijd door te brengen met families, maar ook om lezingen te volgen terwijl er tegelijkertijd een kinderprogramma draaide. Niels en ik zaten daarom afwisselend bij de kinderen en bij de lezingen. We hebben bijgeleerd over de verhoogde kans op tumoren, over autisme en adhd en de nieuwste kennis over groeihormoontekort. Ook een terugkoppeling van wat er eerder dit jaar op een conferentie in Seattle besproken was van de Amerikaanse meeting met Costello families. En zo kwamen we weer een module verder in onze studie Vera en het Costello syndroom.

Concreet gevolg van de informatie die we op hebben gedaan, is dat we verder gaan in onderzoek naar tekort aan groeihormoon. Naast het gegeven dat mensen met het Costello syndroom klein blijven, kunnen ze ook een tekort aan groeihormoon hebben. Dat uit zich niet alleen in een afbuigende groeicurve (Vera buigt nu zelfs af van de aangepaste CS groeicurves), maar ook in bijvoorbeeld slechte botaanmaak, weinig spiermassa, gebrek aan energie en een verstoorde suikerspiegel.
Uit twee eerdere bloedtesten in het WKZ bleek dat Vera laag in haar groeihormoon zit. Ze had vorige week een testdag waarbij gemeten is of ze daadwerkelijk een tekort heeft (uitslag in januari 2016). Als dat zo is, neigen we naar aanvullen tot een normaal niveau van groeihormoon, omdat dit haar kwaliteit van leven kan verbeteren. Maar dat betekent wel dagelijks een prik om het groeihormoon toe te dienen. Eerst het onderzoek dus maar eens afwachten en vervolgens met de endocrinoloog overleggen wat het beste is voor Vera.

Tot slot: een hartelijke dank aan onze sponsors!
Dankzij jullie konden we naar deze Europese conferentie over het Costello syndroom in Manchester. We zijn verrijkt terug gekomen.
En met een koffer vol nepspinnen waar ik me nog een paar keer naar van ben geschrokken. De laatste avond was er namelijk een Halloweenfeestje 😉

= details van de lezingen, vooral voor andere ouders, zie ook foto’s van de presentaties onderaan =

De allereerste lezing was een algemene inleiding door dr Emma Burkitt-Wright, waarbij kort iets over genetica verteld werd met het RAS-MAPK pathway in het bijzonder, de verschillen tussen CS en CFC (omdat het een gezamenlijke conferentie was) en hoe algemeen deze syndromen ingeschat worden op dit moment.
Opvallend voor mij (Niels):

  • er is in de VS en de UK veel meer aandacht voor lage bloedsuikers. (Bij Vera was dit niet iets waar veel aandacht voor geweest is. Recent is het een keer gecontroleerd maar dit blijkt voor haar geen issue. Van andere Nederlandse families horen we dit ook niet).
  • Verder is duidelijk dat orthopedische problemen bij CS een veel groter en algemener probleem zijn dan bij CFC.
  • De cijfers die horen bij hartproblemen bij CS (zie foto sheet) zijn indrukwekkend hoog, met name een verdikte hartspier (cardiomyopathy) in 60% van de gevallen.
  • Voor verdere monitoring van de complicaties van CS wordt aanbevolen de eerste jaren elk kwartaal echo’s te maken in verband met vroegtijdig signaleren van eventuele tumoren. Zo gebeurt dit ook bij Vera. Aanbevolen wordt om dit tot het zevende jaar aangehouden voor deze frequentie, daarna kan dit omlaag.
  • Een MRI voor het hoofd wordt ook aangeraden, wellicht voor Chiari. Dit is iets dat Vera nog zal krijgen in de komende weken is de verwachting.
  • Tot slot wordt het belang van een support group van ouders onderling onderkend (daar wordt veel waardevolle informatie uitgewisseld waar artsen niet direct toegang toe hebben of nog niets van is gepubliceerd); dat kunnen we alleen maar beamen!

De tweede lezing werd gegeven door professor Bronwyn Kerr, een autoriteit op het gebied van onderzoek naar CS. Zij gaf een terugkoppeling van het CS symposium dat eerder in 2015 in Seattle gehouden werd. Leerpunten uit de vele korte terugkoppelingen:

  • monitoren van het hart is levenslang, de frequentie kan wel omlaag bij het ouder worden
  • er zijn aangepaste groeicurves voor CS, bij afbuigen wordt aangeraden groeihormoon te laten bepalen in het bloed. Groeihormoon geven heeft alleen nut als er een tekort is en dan is het ook alleen maar nodig aan te vullen tot de normaalwaarde.
  • aandacht voor hyperglycaemia bij het geven van bolusvoeding
  • aandacht voor voeding, maar nog zonder causaal verband dat dit werkt (meer onderzoek nodig om dat echt aan te tonen; moeilijk te zeggen dat iets echt de oorzaak is bij verbetering en niet (ook) een andere factor): denk aan vitamine C, visolie, ginseng, co-enzyme Q enz.
  • botdichtheid verbeteren met vitamine D: er zijn is een onderzoek gestart naar de relatie, eerste uitkomsten wisselend
  • heupen: aangeraden dit periodiek te checken, jaarlijks of 2x per jaar een röntgen foto (eerste maanden kan dit nog met echo), vooral wanneer er sprake is van tethered cord. Instabiliteit van de knie is bekend en moet ook gecheckt worden door de kinderarts (knie volledig kunnen strekken).
  • problemen met huid werden besproken; nog niet van toepassing bij ons, maar nuttige tips op een van de sheets zoals alcoholvrije producten om de huid niet verder uit te laten drogen (denk aan schoeisel)
  • uit familie-onderzoek in Seattle kwam dat een a-ritmisch hart na het vierde levensjaar vaak verbetert, spraak verbeterde na het tiende levensjaar.
  • angststoornis is bij veel kinderen bekend, sommigen gebruiken als medicatie Prozac.
  • voor gedragsproblemen wordt ook wel Clonidine als medicatie gebruikt. Of medicatie die ook bij ADHD gebruikt wordt.
  • slecht slapen is een probleem dat veel, vaak en langdurig voorkomt. Diverse medicaties worden gebruikt, vaak zijn wel de jonge jaren het zwaarst. Een probleem dat meer onderzocht zou moeten/kunnen worden omdat het veel impact heeft en een zware belasting voor kinderen en ouders.
  • er zijn studies bezig met een muis die kenmerken van CS en NF1 heeft (belangrijk om behandelingen en beinvloeiding singnalen in de cellen op te kunnen testen), voor Noonan bestaat een fruitvlieg-model (dat heeft zeer veel informatie opgeleverd over behandelingen en hoe de reacties in de cellen verlopen omdat het snel en vaak herhaald kan worden).
  • Er zijn belangrijke ontwikkelingen rond splicing study HRAS (verwijderen exon2). De DNA-kennis ontbreekt me om hier iets zinnigs over te zeggen verder…

Een volgende lezing ging over groeiverschillen en de behandeling hiervan, door professor Peter Clayton. Kort samengevat (door Leonie): mensen met CFC en CS zijn klein van gestalte als gevolg van hun genetische informatie. Daarnaast kunnen ze ook een tekort aan groeihormoon hebben. Deze professor pleitte ervoor, wanneer dit het geval is, om aan te vullen tot een normaalwaarde. Niet zozeer vanwege de winst in lengtegroei, maar vooral vanwege de kwaliteit van leven. Groeihormoon regelt groei, bloedsuikerspiegel, botopbouw en spiermassa. Bij CS is er vaak de angst dat groeihormoon ook de groei van tumorcellen zou bevorderen (bij een reeds verhoogde kans op kanker). Hiervoor is geen bewijs gevonden. Wat wel een punt van aandacht is, is de verhoogde kans op een verdikte hartspier.

In Engeland is er een onderzoek gedaan onder kinderen met CFC en CS naar gedragsproblemen, door Dr Shruti Garg. Hierover ging de laatste lezing die ik heb gevolgd. Gedragsproblemen blijken erg veel voor te komen. De overgrote meerderheid heeft kenmerken van AD(H)D en autisme. Dr Shrutio benoemde dat het zeer de moeite waard kan zijn om dit als aparte diagnose te laten stellen. Het komt vaak voor dat het gedrag onder de noemer van het syndroom wordt geaccepteerd. Bij een aparte diagnose kunnen de problemen concreter worden behandeld, met gedragstherapie en/ of medicatie.

 

4 Comments »

Altijd anders

|

Soms kijk ik naar Vera, en zie ik alleen haar brede lach. En hoewel ze er anders uitziet dan gemiddeld, zie ik een klein, gvera-lachtstripaaf meisje.

Ik geniet er dan maar even van. Net zoals mensen op straat soms denken dat er een grote baby in de kinderwagen zit, en ik ze dat maar even laat denken.

Want hoewel we (gelukkig!) niet meer leven van crisis naar crisis, zoals in de eerste twee jaar van haar leven, is er zo ontzettend veel om rekening mee te houden.

Ik houd er niet van om te klagen en gelukkig lukt het me ook meestal om positief te zijn, en me te richten op wat er goed gaat, en te genieten van het moment. Ik wil ook geen overbezorgde moeder zijn, en soms denk ik dat ik overdrijf in mijn alertheid. Jammer genoeg worden we er telkens weer in bevestigd dat Vera’s lichaam echt niet werkt zoals dat van een gezond kind. Als Mieke valt, een blauwe plek heeft, moet hoesten of het koud heeft, zorgen we voor haar en knapt ze gewoon weer op. Bij Vera klapt er in ons hoofd een mapje open met aandachtsgebieden, mogelijke scenario’s en behandelingen. En gelukkig kan Vera inmiddels ook vallen zonder wat te breken en een verkoudheid gewoon thuis overwinnen. Maar dat is niet vanzelfsprekend, en we zijn altijd op onze hoede als er iets speelt.

Ik ben niet voor niets creatief therapeut geweest, dacht ik laatst, en ik tekende Vera; haar lijfje, en ik heb erbij geschreven, per lichaamsonderdeel wat er speelt, waar we rekening mee moeten houden en alert op moeten zijn. Mij helpt dat, om een overzicht te hebben. En ik deel de tekening hier, zodat mensen kunnen begrijpen waarom we bepaalde keuzes maken, voorzichtig zijn. Zodat je een kaarsje kunt branden voor Vera omdat ze met dit lijfje moet leven. Of om het maar zichtbaar te maken, waar we niet altijd over praten. Daar zijn beelden tenslotte heel goed voor.

Als je die tekening bekijkt, weet dan dat dit deel is van ons leven. En als je Vera ziet, kijk dan maar gewoon naar haar brede lach.

costello syndroom meervoudige handicap

 

1 Comment »

Indicatiestelling

|

Het lukt ons minder goed dan we dachten om regelmatig iets posten op dit blog. Dat komt vooral omdat het leventje nogal gevuld is. De post ‘op vakantie’, ‘wennen op de therapeutische groep’, ‘stoppen met werken’ en ‘terugkerende oorontsteking’ staan nog in concepten klaar, die komen er echt nog wel aan!

Maar voor nu een berichtje over iets dat ons zorgen baart. Zenuwachtig maakt. Er vindt namelijk deze week een nieuwe beoordeling plaats of Vera (en ons gezin) nog wel recht heeft op thuiszorg en zo ja, hoeveel uren per week.

Jaarlijks voert het CIZ de indicatiestelling uit voor de AWBZ-zorg. Zij beoordelen of Vera recht heeft op zorg in de thuissituatie, volgens de nieuwste regels van de AWBZ, opgesteld door het Ministerie. De zorgbehoefte wordt door ons met de hoofdverpleegkundige van de KinderThuisZorg opgesteld en ingediend als aanvraag. Daarvoor leveren we onder andere een rijtje aan met wat er voor zorg voor Vera thuis nodig is en welke tijd of inspanning dat vraagt. En ook het aantal bezoeken aan ziekenhuizen en therapieën. Dan schrik je zelf ook wel eens, zie onze vorige post.

Verpleegkundige KinderThuisZorg spoelt PAC van Vera door

Verpleegkundige KinderThuisZorg spoelt PAC van Vera door

En een van de redenen naast deze zorgzwaarte, is dat Vera tussen de 4-10x per nacht wakker wordt. Elke nacht. En extra persoonlijke verzorging nodig heeft bijvoorbeeld.

Daarnaast spoelt de verpleging de PAC van Vera periodiek met speciale naalden en heparine, vervangt regelmatig de maagsonde (Mic-Key) in haar buik en dergelijke medische handelingen. Dit pakket maakt dat we KinderThuisZorg aan huis hebben. Zij ontlasten ons enorm door delen van de zorg over te nemen, of medische handelingen uit te voeren waarvoor we anders weer naar een ziekenhuis zouden moeten rijden, en ook om met ons mee te denken wanneer we aan de bel moeten trekken bij de artsen. Momenteel hebben we 3 nachten per week een verpleegkundige in huis, die beneden in de huiskamer naast Vera zit en de laatste en de eerste ronde medicatie en voeding voor ons doet. Dan slapen wij een keer door om weer energie bij te tanken. Daarnaast hebben we elke week een dagdeel die we inzetten om ofwel even iets met Mieke te kunnen gaan doen, of eens in de zoveel weken samen een avondje even weg te kunnen. En zo redden we het wel. We zijn blij met deze zorg die ons in staat stelt nog enigszins normaal het leven te kunnen leiden. En we hopen dat dit niet altijd zo hoeft te blijven, maar wel in deze ‘beginjaren’ waarin nog zoveel bij Vera wordt onderzocht en/of onduidelijk is.

Uiteraard krijg je niet zomaar zorg aan huis en moet dit jaarlijks opnieuw beoordeeld worden. En vandaar dus de nieuwe aanvraag die ingediend moest worden. Voor het behandelen van de aanvraag staat 6 weken, maar intussen kun je ook thuisbezoek krijgen voor controle of gebeld worden met aanvullende vragen of als check of wat ingevuld is ook overeenkomt met wat over de telefoon wordt gezegd.

Deze week is ons dossier aan de beurt. En gisteren heb ik vier telefoontjes gekregen, is een van de thuisverpleegkundige gebeld en is contact geweest met onze kinderarts in het WKZ. Allemaal voor verduidelijkende vragen (hoeveel minuten kost het vervangen van de MicKey? hoe vaak geeft ze gemiddeld over per week?), check of alle informatie klopt en doorvragen of het allemaal wel nodig is dat er externe zorg geleverd wordt. We weten dat dit nodig is, maar je bevind je in een heel kwetsbare situatie. Niet alleen omdat je alles over je dochter moet vertellen wat ze maar vragen, maar ook omdat je doodsbenauwd bent dat je zorg wegvalt en je er verder weinig aan kunt doen. Het verhaal ligt er, de behandelaar erkent ook dat het een complex dossier is maar dat er relatief weinig echte medische handelingen verricht worden door de thuisverpleegkundigen. Dus dat intern nog bediscussieerd moet worden wat er mogelijk is binnen de regels. Hoe dat met de nachten moet, weet ze ook niet maar ze kan zich voorstellen dat dit zonder zorg niet is vol te houden. Maar daar gaat de behandelaar niet over natuurlijk. Licht wanhopig denk je dan na over wat de alternatieven zijn, maar die gedachten duwen we ook maar snel weer weg. Eerst maar afwachten.
Er wordt dus letterlijk gezegd, dat het maar de vraag of, en zo ja hoeveel KinderThuisZorg we straks nog hebben. Want Vera ligt niet aan een monitor thuis (zuurstof of hartbewaking- hoewel ze wel een vernauwde luchtweg en hartproblemen heeft) en dan is het misschien helemaal niet nodig om zorg te hebben volgens de nieuwste regels van de AWBZ.

Welkom in de zorgwereld van 2014. ;-(
Dit wordt een zenuwachtige tijd tot we de uitslag hebben. Hopelijk doet onze kinderarts een goed woordje voor ons. Ik wil er echt niet aan denken hoe het leven er uit zou zien zonder KinderThuisZorg.
Op hoop van zegen!