3 Comments »

Groeihormoon

Het is bedtijd, maar eerst nog….. de prik! Vera weet het precies. Elke avond voor het slapen gaan krijgt ze een prikje. In haar bil. Of beter gezegd, billetje, want daarom krijgt ze de prik: omdat ze klein is, zelfs te klein voor haar syndroom. Maar er zijn meer redenen voor de prik.

Een van de kenmerken van het Costello syndroom, is achterstand en achterwege blijven van lengtegroei. Volwassen vrouwen met het syndroom groeicurvezijn ongeveer 1.35 m. Mieke is inmiddels langer dan dat, dus we hebben een goed beeld wat een klein vrouwtje Vera zal worden. En nu is ze dus met haar huidige 85 cm erg klein voor een ruim 4,5-jarige. Nu is dat op zich niet zo erg: het hoort dus bij het syndroom en heeft alles te maken met haar genetische afwijking.

Maar ook in de aangepaste groeicurve die voor kinderen met CS bestaat, ging ze onder de ondergrens. Omdat diverse kinderen met CS een tekort aan groeihormoon hebben, lag het voor de hand om dit te laten onderzoeken in het WKZ. Van meerdere ouders uit onze Costello-groep wereldwijd, weten we dat hun kind groeihormoon toegediend krijgt om het tekort aan te vullen tot een normaalwaarde. En zo werd er een nieuwe specialist toegevoegd aan het lijstje: de endocrinoloog.

prikken-banaan

Prik oefenen op een banaan

humatroop-startpakket

starterspakket

Het traject is begonnen met een testdag (toedienen van arginine), waaruit is gebleken dat ze wel voldoende groeihormoon heeft (de hypofyse maakt het dus aan), maar dat het lichaam dat hormoon niet verwerkt. De cellen in je lichaam horen o.a. IGF-1 aan te maken onder invloed van het groeihormoon, maar dat gebeurt bij Vera dus niet. En dat is niet alleen erg voor de groei (dat is nog daargelaten), maar het beïnvloedt ook de botaanmaak, ontwikkeling van de spieren, de bloedsuikerspiegel en de versterking van de hartfunctie. Van veel ouders horen we dat kinderen door het groeihormoon beter slapen en meer energie hebben.

Na de testdag zijn we begonnen met een proefweek: toedienen van groeifactor IGF-1, want dat is wat er in de prik zit. Hier bleek Vera’s lichaam gelukkig op te reageren, de waarden stegen duidelijk. Maar om over te gaan op de dagelijkse behandeling was er eerst stevig overleg nodig door diverse artsen of dit aan Vera gegeven kon worden. Want door haar complexe syndroom is er altijd wat meer onzekerheid en minder ervaring over de gevolgen van een nieuwe behandeling. De voornaamste vraag was: kan het groeihormoon-tekort Vera ook ergens tegen beschermen wat we met het geven van het groeihormoon doorkruisen? Al eerder hebben we op de conferentie in Manchester gehoord, dat er geen harde correlatie is tussen groeihormoon en het bevorderen van foute celdeling. Dat zou uiteraard maken dat je er niet aan wil beginnen; met het Costello syndroom is de kans op tumoren nu eenmaal veel groter, die kans wil je niet nog eens extra vergroten. Na veel artikelen lezen, gesprekken met andere ouders en uiteraard met de artsen kwamen we tot de conclusie dat het geven van groeihormoon geen bewezen risico’s heeft en wel bewezen verbeteringen geeft. Daarmee konden we gaan starten met het dagelijks geven van het hormoon – voor onbepaalde tijd, met op gezette tijden een controle. En gelukkig ging ook onze verzekeraar akkoord, want dit is een behoorlijk prijzig middel, waardoor we het ook op moeten halen bij de ziekenhuisapotheek in Utrecht in plaats van onze eigen apotheek.

En dus kwam de prik in onze koelkast en in ons leven. Het was wennen. We hebben zelf al zoveel medische handelingen aangeleerd om bij Vera te verrichten. En die zijn misschien niet allemaal even fijn, maar deze humatrope-naaldhandeling, de prik geven, is de eerste waarbij we ons kind een beetje pijn moeten doen voor haar bestwil. Natuurlijk is ze al ontelbare keren geprikt en hebben we haar daarbij vastgehouden. Maar nu prikken we zelf. Na een onwennige twee weken waren we er wel doorheen, zowel wijzelf als Vera. De prik hoort er gewoon bij, het duurt maar even en Vera is enorm dapper; meestal laat ze het gebeuren zonder een kik te geven. Al is ze wel graag de baas over wie er vandaag de prik mag geven (papa of mama), en waar ze wil liggen tijdens de prik. Want ze is dan wel klein, maar ze heeft een aardig grote persoonlijkheid.

 

uitspraak-short

vera-ballonEn, helpt het? Vera krijgt de prik nu al 5 maanden. De dosis is hierin 1 keer opgehoogd, omdat ze nog niet op een normaalwaarde zit wat betreft de IGF-1. Vera is in ieder geval aan het groeien en dat lijkt harder te gaan dan voorheen. Ze slaapt over de hele lange lijn genomen iets (ietsje) beter. We zien nog niet veel meer energie, maar dat heeft ook te maken met haar hart (waarover een andere keer meer). Maar we hebben ook hierbij geduld en wachten af wat er op de langere termijn zal gebeuren. Dus voorlopig gaan we door, met een kleine prik voor onze grote kleine Vera .

 

Galerij
8 Comments »

Vier jaar

Zo, en nu neem ik, Vera, zelf even het woord.

vera 4 jarig

Vera 4 – op TPG

Ik ben tenslotte al vier jaar, dus het leek me hoog tijd worden. Ja, je leest het goed, ik ben VIER jaar geworden! Papa en mama hadden het enigszins druk met zich druk maken over een operatie, waardoor ze hier helemaal niets over mijn verjaardag hebben geschreven. Sowieso hebben ze het soms veel te veel over dokters, want ik heb zoveel meer te vertellen dan alleen over die witte jassen. Maar goed, om papa en mama niet helemaal te overrulen zal ik eerst vertellen dat het met die operatie helemaal goed is gekomen. Eerst moest ik de dag na mijn verjaardag bizar vroeg mijn bed uit om naar het ziekenhuis te gaan, maar ik was er helemaal klaar voor. Net toen ik mijn flatteuze operatiejurk aan wilde trekken, trokken papa en mama een zuur gezicht, want een zenuwachtige meneer stond hen te vertellen dat de chirurg ziek was. Ach, ik begrijp dat als geen ander, volgende keer beter. En die volgende keer was precies een week later. Oké, het viel me niet helemaal mee. Ik heb 3,5 uur op de operatietafel gelegen, en voelde me daarna alsof iemand flink aan mijn hersenpan had gerommeld. Later zei de dokter dat hij dat inderdaad had gedaan (nou ja zeg!) en dat het allemaal volgens plan was verlopen. Ik hoefde deze keer gelukkig geen buis in mijn keel te houden na de operatie, ik ademde zelf wel. En daarom hoefde ik ook niet naar de IC, en dat was weer een opluchting voor papa en mama. Maar ze hadden het wel druk met me, moet ik zeggen. Ik had pijn, voelde me ellendig en misselijk en dat liet ik allemaal goed weten. Ik kreeg morfine via het infuus en nog wat andere medicijnen waar ik me wel wat raar van voelde. Verder had ik al snel door dat ik maar beter heel stil kon liggen en zoveel mogelijk slapen, dan ging het nog het best. Daarna heb ik heel hard mijn best gedaan om op te knappen, en dat lukte behoorlijk. Ik ben een vechtertje! En dus mocht ik tegen alle verwachtingen in op de derde dag na de operatie al naar huis! Ik had nog niet echt praatjes, maar in het ziekenhuis deden ze niets wat papa en mama niet thuis kunnen (dat is wel weer tof aan mijn ouders), dus ik kon lekker thuis tegen mijn zus aan gaan hangen op de bank. Beter.

Sindsdien krijg ik bizar veel complimentjes over me heen. Ik denk wel eens dat ik die operatie eerder had moeten doen. Weet je, voor de operatie vond ik bewegen vaak niet zo fijn meer. Ik ging er al gauw bij liggen of zitten. Staan of lopen was niet meer zo aan mij besteedt. Maar nu krijg ik telkens te horen dat het zo knap is dat ik weer wat met de rollator loop, langs de tafel, en weer eens een poging doe een paar traptreden te beklimmen. Laatst had ik mama tuk. Ze had me op de bank gezet en ging naar de keuken om te koken. Haha, ik ben van de bank af gekropen, heb een stoeltje gepakt en ben daarachter naar de keuken gestapt. Ze wist niet wat ze zag toen ik opeens naast haar stond! Kortom, de dokter wil dat ik binnenkort weer even langskom om te praten en naar me te kijken, maar ik zeg zelf alvast: operatie geslaagd.

Papa en mama kunnen trouwens nog wel enorm fronzen als ze zien hoe ik op mijn voeten sta, dat schijnt niet bepaald recht en stabiel te zijn. Maar ach, één ding tegelijk hoor. Straks slepen ze me daar ook weer voor naar de dokter. Ze praten al over nog een foto van mijn onderrug voor de zekerheid en iets met te korte achillespezen of gips voor mijn voeten. Ik zie het wel, laat mij maar lekker doen wat ik nu kan. Ik moet ook veel minder hard huilen ‘s nachts en mijn benen doen niet meer zo’n pijn als vroeger, ik vind het al heel veel fijner nu.

Zoals ik al zei, ik heb veel meer te vertellen. Bijvoorbeeld, dat ik weg ben bij de peutergroep van de Sophia Revalidatie. Ik heb daar een heerlijke tijd gehad met de liefste juffen die ik kan bedenken. Maar ik voelde dat ik het ontgroeide en ik wilde mijn horizon verbreden. Als je iets doet, moet je het goed oen, dus in plaats van de peutergroep heb ik een school in Rotterdam uitgekozen (papa kon die Rotterdamkeuze wel waarderen, haha!). De school heet mytylschool De Brug. Ik zit in de klas bij juf Corrie en juf Mieke, wat een beetje gek is want ik heb ook een tante Corrie en een zus Mieke! Maar voor de duidelijkheid: ze lijken verder helemaal niet op elkaar. Er zitten nog 7 kinderen in mijn klas, allemaal matties, want ze zitten bijvoorbeeld in een rolstoel, hebben nog niet zo’n haast met praten of hebben nogal wat tijd nodig om iets te leren. Ik pas er dus wel tussen. En ik doe gewoon alsof ik er al maanden kom. Dat zeggen de juffen ook. In werkelijkheid ben ik na die operatie rustig op gaan bouwen en nu ga ik 4 ochtenden in de week, en dat hou ik voorlopig zo. Want die vier ochtenden zijn best inspannend. Mijn energie is echt niet top en ik vergeet zelf ook wel eens dat mijn hart altijd hartstikke raar doet, de hele dag door: dan weer supersnel, dan weer normaal. We doen op mijn nieuwe school de leukste dingen: in de kring zitten, plaatjes ophangen wat we gaan doen die dag, naar het speellokaal, boekjes lezen, zwemmen (ja echt! een zwembad op school!) en genieten van muziek. Ik heb een donkerbruin vermoeden dat ik binnenkort ook weer met allerlei therapieën aan de slag moet, maar vooralsnog vind ik dit even genoeg werk.

Nog iets dat ik wil vertellen! Nadat mama me een tijdje naar school heeft gebracht, doet nu Janna dat. Janna is een vrolijke vroege vogel met een enorme witte bus, die ze gerust midden in de straat parkeert. Ik ga dan als een koninginnetje in mijn kinderwagen zitten, met de lift de bus in en wuif naar papa en mama, doeiii! In de bus is het gezellig, want er rijden allemaal schoolgenootjes mee. Ik moet eerlijk toegeven dat ik wat jaloers begin te worden op kinderen in een rolstoel, in de bus en op school. Ik bedoel, ik ben VIER en ze zetten me nog in een kinderwagen, sommige mensen blijven mij ook daardoor een baby noemen. Echt stom. Ik vind het wel tijd worden voor een overstap naar een nieuw karretje, dus ik kijk nu met mijn nieuwe ergotherapeut of er een mini rolstoel bestaat voor mij. Mama haalt me trouwens nog wel elke dag op, als ik tussen de middag weer naar huis ga. Dat vind ik erg gezellig. Ik praat ook graag heel veel over de dagindeling, wie waar is en wie er bij mij zal zijn. Dan weet ik maar waar ik aan toe ben, en dat vind ik erg fijn.

Goed, misschien begrijp je nu dat het drukke weken zijn geweest waarin weer veel is gebeurd. Ik heb de voorkeur om dat ‘s nachts op een rijtje te zetten voor mezelf, met als nadeel dat papa en mama daar wat lodderig van uit hun ogen gaan kijken. Ik zie ze vaak wel een keer of vijf per nacht en dan troosten ze me of nemen ze mij even op schoot. Ach, dat komt ook wel weer goed. Ik heb namelijk ook bedacht dat ik het allemaal wil vieren: door weer ijs en chips te gaan eten, en ook weer een beetje door te slikken. En dat is gezellig hoor, ook met mijn grote zus Mieke. Wat zeg ik, laat die warme lentedagen maar komen! IJs!
Liefs en tot gauw, Vera.