Galerij
8 Comments »

Vier jaar

Zo, en nu neem ik, Vera, zelf even het woord.

vera 4 jarig

Vera 4 – op TPG

Ik ben tenslotte al vier jaar, dus het leek me hoog tijd worden. Ja, je leest het goed, ik ben VIER jaar geworden! Papa en mama hadden het enigszins druk met zich druk maken over een operatie, waardoor ze hier helemaal niets over mijn verjaardag hebben geschreven. Sowieso hebben ze het soms veel te veel over dokters, want ik heb zoveel meer te vertellen dan alleen over die witte jassen. Maar goed, om papa en mama niet helemaal te overrulen zal ik eerst vertellen dat het met die operatie helemaal goed is gekomen. Eerst moest ik de dag na mijn verjaardag bizar vroeg mijn bed uit om naar het ziekenhuis te gaan, maar ik was er helemaal klaar voor. Net toen ik mijn flatteuze operatiejurk aan wilde trekken, trokken papa en mama een zuur gezicht, want een zenuwachtige meneer stond hen te vertellen dat de chirurg ziek was. Ach, ik begrijp dat als geen ander, volgende keer beter. En die volgende keer was precies een week later. Oké, het viel me niet helemaal mee. Ik heb 3,5 uur op de operatietafel gelegen, en voelde me daarna alsof iemand flink aan mijn hersenpan had gerommeld. Later zei de dokter dat hij dat inderdaad had gedaan (nou ja zeg!) en dat het allemaal volgens plan was verlopen. Ik hoefde deze keer gelukkig geen buis in mijn keel te houden na de operatie, ik ademde zelf wel. En daarom hoefde ik ook niet naar de IC, en dat was weer een opluchting voor papa en mama. Maar ze hadden het wel druk met me, moet ik zeggen. Ik had pijn, voelde me ellendig en misselijk en dat liet ik allemaal goed weten. Ik kreeg morfine via het infuus en nog wat andere medicijnen waar ik me wel wat raar van voelde. Verder had ik al snel door dat ik maar beter heel stil kon liggen en zoveel mogelijk slapen, dan ging het nog het best. Daarna heb ik heel hard mijn best gedaan om op te knappen, en dat lukte behoorlijk. Ik ben een vechtertje! En dus mocht ik tegen alle verwachtingen in op de derde dag na de operatie al naar huis! Ik had nog niet echt praatjes, maar in het ziekenhuis deden ze niets wat papa en mama niet thuis kunnen (dat is wel weer tof aan mijn ouders), dus ik kon lekker thuis tegen mijn zus aan gaan hangen op de bank. Beter.

Sindsdien krijg ik bizar veel complimentjes over me heen. Ik denk wel eens dat ik die operatie eerder had moeten doen. Weet je, voor de operatie vond ik bewegen vaak niet zo fijn meer. Ik ging er al gauw bij liggen of zitten. Staan of lopen was niet meer zo aan mij besteedt. Maar nu krijg ik telkens te horen dat het zo knap is dat ik weer wat met de rollator loop, langs de tafel, en weer eens een poging doe een paar traptreden te beklimmen. Laatst had ik mama tuk. Ze had me op de bank gezet en ging naar de keuken om te koken. Haha, ik ben van de bank af gekropen, heb een stoeltje gepakt en ben daarachter naar de keuken gestapt. Ze wist niet wat ze zag toen ik opeens naast haar stond! Kortom, de dokter wil dat ik binnenkort weer even langskom om te praten en naar me te kijken, maar ik zeg zelf alvast: operatie geslaagd.

Papa en mama kunnen trouwens nog wel enorm fronzen als ze zien hoe ik op mijn voeten sta, dat schijnt niet bepaald recht en stabiel te zijn. Maar ach, één ding tegelijk hoor. Straks slepen ze me daar ook weer voor naar de dokter. Ze praten al over nog een foto van mijn onderrug voor de zekerheid en iets met te korte achillespezen of gips voor mijn voeten. Ik zie het wel, laat mij maar lekker doen wat ik nu kan. Ik moet ook veel minder hard huilen ‘s nachts en mijn benen doen niet meer zo’n pijn als vroeger, ik vind het al heel veel fijner nu.

Zoals ik al zei, ik heb veel meer te vertellen. Bijvoorbeeld, dat ik weg ben bij de peutergroep van de Sophia Revalidatie. Ik heb daar een heerlijke tijd gehad met de liefste juffen die ik kan bedenken. Maar ik voelde dat ik het ontgroeide en ik wilde mijn horizon verbreden. Als je iets doet, moet je het goed oen, dus in plaats van de peutergroep heb ik een school in Rotterdam uitgekozen (papa kon die Rotterdamkeuze wel waarderen, haha!). De school heet mytylschool De Brug. Ik zit in de klas bij juf Corrie en juf Mieke, wat een beetje gek is want ik heb ook een tante Corrie en een zus Mieke! Maar voor de duidelijkheid: ze lijken verder helemaal niet op elkaar. Er zitten nog 7 kinderen in mijn klas, allemaal matties, want ze zitten bijvoorbeeld in een rolstoel, hebben nog niet zo’n haast met praten of hebben nogal wat tijd nodig om iets te leren. Ik pas er dus wel tussen. En ik doe gewoon alsof ik er al maanden kom. Dat zeggen de juffen ook. In werkelijkheid ben ik na die operatie rustig op gaan bouwen en nu ga ik 4 ochtenden in de week, en dat hou ik voorlopig zo. Want die vier ochtenden zijn best inspannend. Mijn energie is echt niet top en ik vergeet zelf ook wel eens dat mijn hart altijd hartstikke raar doet, de hele dag door: dan weer supersnel, dan weer normaal. We doen op mijn nieuwe school de leukste dingen: in de kring zitten, plaatjes ophangen wat we gaan doen die dag, naar het speellokaal, boekjes lezen, zwemmen (ja echt! een zwembad op school!) en genieten van muziek. Ik heb een donkerbruin vermoeden dat ik binnenkort ook weer met allerlei therapieën aan de slag moet, maar vooralsnog vind ik dit even genoeg werk.

Nog iets dat ik wil vertellen! Nadat mama me een tijdje naar school heeft gebracht, doet nu Janna dat. Janna is een vrolijke vroege vogel met een enorme witte bus, die ze gerust midden in de straat parkeert. Ik ga dan als een koninginnetje in mijn kinderwagen zitten, met de lift de bus in en wuif naar papa en mama, doeiii! In de bus is het gezellig, want er rijden allemaal schoolgenootjes mee. Ik moet eerlijk toegeven dat ik wat jaloers begin te worden op kinderen in een rolstoel, in de bus en op school. Ik bedoel, ik ben VIER en ze zetten me nog in een kinderwagen, sommige mensen blijven mij ook daardoor een baby noemen. Echt stom. Ik vind het wel tijd worden voor een overstap naar een nieuw karretje, dus ik kijk nu met mijn nieuwe ergotherapeut of er een mini rolstoel bestaat voor mij. Mama haalt me trouwens nog wel elke dag op, als ik tussen de middag weer naar huis ga. Dat vind ik erg gezellig. Ik praat ook graag heel veel over de dagindeling, wie waar is en wie er bij mij zal zijn. Dan weet ik maar waar ik aan toe ben, en dat vind ik erg fijn.

Goed, misschien begrijp je nu dat het drukke weken zijn geweest waarin weer veel is gebeurd. Ik heb de voorkeur om dat ‘s nachts op een rijtje te zetten voor mezelf, met als nadeel dat papa en mama daar wat lodderig van uit hun ogen gaan kijken. Ik zie ze vaak wel een keer of vijf per nacht en dan troosten ze me of nemen ze mij even op schoot. Ach, dat komt ook wel weer goed. Ik heb namelijk ook bedacht dat ik het allemaal wil vieren: door weer ijs en chips te gaan eten, en ook weer een beetje door te slikken. En dat is gezellig hoor, ook met mijn grote zus Mieke. Wat zeg ik, laat die warme lentedagen maar komen! IJs!
Liefs en tot gauw, Vera.

6 Comments »

Chiari malformatie 1

Een paar weken geleden was het eindelijk (na 4 maanden wachten) zover: er werd een MRI-scan bij Vera gedaan van haar rug, wervels en hoofd. Vera ging tot de zomer van 2015 steeds beter lopen met haar mri-kamerrollator en maakte een begin met zindelijk worden. Maar de zomervakantie bleek het beste moment te zijn. Vanaf eind augustus ging het weer achteruit. Ze gaf vaker aan pijn te hebben (overdag maar ook ‘s nachts, ondanks slaapmedicatie, wordt ze ineens heftig huilend wakker), wilde niet meer naar het potje en het lopen werd minder en minder. Het lopen met de rollator ging van de poort uit naar het pleintje bij ons huis, terug naar een paar stappen in de kamer en dan gaan zitten of liggen, omdat het niet meer ging. Vaak wees ze op haar been of knie dat dit pijn deed, met het gebaar voor dokter er bij. Niet alleen thuis, ook op haar therapeutische peutergroep viel dat op.

Dus trokken we in september aan de bel en in overleg vroegen we een MRI aan, met name omdat we dachten aan tethered cord, een verkleving onder in de rug waardoor het onderste stukje ruggenmerg niet vrij kan bewegen. Een bekend probleem dat hij het Costello syndroom veel voorkomt. De symptomen zouden hier bij passen. Het hoofd werd ook meegenomen in de scan, omdat Chiari eveneens een bekend probleem is bij het Costello syndroom.

Om het verhaal compleet te maken: de scan voor tethered cord was hoe dan ook nodig, omdat haar voetstand steeds schever wordt en haar achillespezen te kort lijken te zijn. Dat kan opgelost worden door oprekken, door de voetjes in het gips te zetten en steeds wat verder te rekken. Maar dat mag alleen als tethered cord uitgesloten is, anders verergert dat alleen maar. Deze optie is nog altijd reëel in het komende jaar, om haar voetstand te corrigeren en het lopen daarmee hopelijk te verbeteren.
Kortom: de MRI hoorde bij een zorgvuldige afweging in de juiste volgorde van onderzoeken op basis van haar klachten.

Maar de uitslag van de neuroloog was twee weken terug verrassend. Geen tethered cord. Maar op de MRI was wel een holte te zien in het verlengde merg (het stukje tussen de hersenen en het ruggenmerg in) en een lichte Chiari malformatie.

anatomie schedel en hersenen normaal      chiari malformatie 1

Een Chiari malformatie is, in het kort gezegd, de afwijking dat het onderste stukje van de kleine hersenen is verzakt. Bij Vera betreft dat het onderste stukje, de tonsillen, en is dat minimaal (er zijn veel meer mensen die dit hebben, maar het wordt nooit ontdekt omdat er bijvoorbeeld geen klachten zijn). Maar met name de combinatie met de holte (mogelijk een cyste) die aanwezig is in het verlengde merg maakt dat dit heel goed de oorzaak kan zijn van de klachten die ze heeft. Omdat er geen referentie-beeld is van een eerdere MRI van dit gebied, kan niet met zekerheid gezegd worden of dit pasgeleden is ontstaan. Maar met name de holte in het verlengde merg (syringomyelie om precies te zijn), kan zorgen voor klachten rondom vitale functies, waken/slapen, krachtverlies in de ledematen en dergelijke. Ook problemen met slikken, druk op de oren, hoofdpijn, pijn bij ontlasting (wegens de druk in de wervelkolom), problemen met zien en dergelijk worden genoemd; allerlei klachten die Vera ook kent en wellicht heeft dit dus een correlatie met elkaar. Daarom werden we al snel uitgenodigd voor een gesprek met de kinderneurochirurg.

In een goed gesprek deze week waren we het er al snel over eens om over te gaan tot een operatie. Een deel van de tonsillen zijn door het achterhoofdsgat gezakt in het wervelkanaal. Er is te weinig ruimte in de schedel zelf voor de kleine hersenen, en daarom moet in het schedelbot extra ruimte gecreëerd worden. De operatie zal, om de woorden van de chirurg te fraseren, “bone only” zijn. Het hersenvlies en de hersenen worden gelukkig met rust gelaten, waardoor er minder risico’s zijn. Nochtans een spannende operatie die gaat komen, naar verwachting nog voor april dit jaar.

Ik kan het allemaal nuchter en technisch opschrijven, maar het zijn ook spannende en vermoeiende tijden voor ons als ouders (en ook voor grote zus Mieke natuurlijk!). Het goed “lezen” van je kind, kritisch met elkaar als ouders bespreken wat we zien en of we aan de bel moeten trekken of niet, het vertroebelende beeld omdat er zóveel andere medische zaken parallel lopen bij Vera die ook kunnen meespelen, het moeilijk kunnen communiceren met haar wat nu echt het probleem is, de vele telefoontjes en autoritten naar het ziekenhuis, gesprekken met de artsen en de onderzoeken: het vergt veel energie. En het is emotioneel niet makkelijk om je kind een tiental keer per dag te zien huilen omdat het pijn heeft ergens van binnen. De afgelopen maanden hebben ongelooflijk veel met haar rondgelopen of op schoot gezeten. Op een paar uur aaneengesloten slapen na in de nacht, heb je haar elk uur een keer op de schouder hangen of op schoot om haar te troosten of comfortabel te krijgen. Elke dag weer.

En dan is het gek genoeg toch ook weer een opluchting als je na het proces van ongerustheid, aan de bel trekken, onderzoeken ingaan (met altijd weer die twijfel; is dit allemaal nu wel echt nodig?), wachten op uitslagen dan een gesprek hebt met een mogelijke aanpak van het probleem. Uiteindelijk is dat wat we willen, om de levenskwaliteit van Vera te verhogen. En daarbij ook ons dagelijks leven te verlichten als ouders.

En zoals dat gaat met Vera: ze blijft tussen alle nare momenten door ons verbazen en verwarmen met een aanstekelijke lach en onuitputtelijk enthousiasme er wat van te maken en alles te doen wat wél kan.

lieve dochters feb2016

 

 

Galerij
5 Comments »

Belevenissen in Manchester

Verslag Conferentie Manchester 2015: eerste deel is algemeen (met een aantal foto’s), laatste zijn deel zijn details over de lezingen (met een aantal foto’s van de presentaties)

Leerzaam, gezellig, confronterend, druk, ontroerend… de conferentie van het Costello syndroom in Manchester was van alles tegelijk. Eerst en vooral was het opnieuw heel bijzonder om andere mensen met het syndroom te ontmoeten. In Nederland kennen we naast Vera 3 andere kinderen, nu in Engeland konden we er ruim 10 aan toevoegen, in leeftijd variërend tussen de 2 en 30. Uit verschillende Europese landen. Omdat onze kinderen zo op elkaar lijken, en we tegen zoveel dezelfde problemen aanlopen in het leven, voelen deze gezinnen als een verlengde familie. En dus zit je snel in een goed gesprek, kun je ervaringen delen en tips uitwisselen. Het voelt meteen vertrouwd om tijd met elkaar door te brengen.

In sommige gevallen is het hoopvol om voorbeelden te zien van hoe het Vera kan vergaan als ze ouder wordt- en in sommige gevallen is dat confronterend. Zo zijn orthopedische problemen bijvoorbeeld heel algemeen, lopen is voor de meeste mensen met het syndroom wel mogelijk, maar het merendeel maakt daarnaast ook gebruik van een rolstoel. De spraakvaardigheid varieert enorm. En nee, niet iedereen komt van de sondevoeding af in de loop van de jaren. Dit maakt duidelijk dat het syndroom heel veel overeenkomsten veroorzaakt, maar ieder kind of volwassene toch zijn eigen pad gaat, met eigen uitdagingen, talenten en beperkingen.
Tijdens deze conferentie waren er ook ongeveer 20 gezinnen met een kind met CFC, een syndroom dat nauw verwant is aan Costello. Ook hierbij: veel overeenkomsten, mooie ontmoetingen en weer andere uitdagingen.

De dagen waren zo ingericht dat er ruimte was om tijd door te brengen met families, maar ook om lezingen te volgen terwijl er tegelijkertijd een kinderprogramma draaide. Niels en ik zaten daarom afwisselend bij de kinderen en bij de lezingen. We hebben bijgeleerd over de verhoogde kans op tumoren, over autisme en adhd en de nieuwste kennis over groeihormoontekort. Ook een terugkoppeling van wat er eerder dit jaar op een conferentie in Seattle besproken was van de Amerikaanse meeting met Costello families. En zo kwamen we weer een module verder in onze studie Vera en het Costello syndroom.

Concreet gevolg van de informatie die we op hebben gedaan, is dat we verder gaan in onderzoek naar tekort aan groeihormoon. Naast het gegeven dat mensen met het Costello syndroom klein blijven, kunnen ze ook een tekort aan groeihormoon hebben. Dat uit zich niet alleen in een afbuigende groeicurve (Vera buigt nu zelfs af van de aangepaste CS groeicurves), maar ook in bijvoorbeeld slechte botaanmaak, weinig spiermassa, gebrek aan energie en een verstoorde suikerspiegel.
Uit twee eerdere bloedtesten in het WKZ bleek dat Vera laag in haar groeihormoon zit. Ze had vorige week een testdag waarbij gemeten is of ze daadwerkelijk een tekort heeft (uitslag in januari 2016). Als dat zo is, neigen we naar aanvullen tot een normaal niveau van groeihormoon, omdat dit haar kwaliteit van leven kan verbeteren. Maar dat betekent wel dagelijks een prik om het groeihormoon toe te dienen. Eerst het onderzoek dus maar eens afwachten en vervolgens met de endocrinoloog overleggen wat het beste is voor Vera.

Tot slot: een hartelijke dank aan onze sponsors!
Dankzij jullie konden we naar deze Europese conferentie over het Costello syndroom in Manchester. We zijn verrijkt terug gekomen.
En met een koffer vol nepspinnen waar ik me nog een paar keer naar van ben geschrokken. De laatste avond was er namelijk een Halloweenfeestje 😉


= details van de lezingen, vooral voor andere ouders, zie ook foto’s van de presentaties onderaan =

De allereerste lezing was een algemene inleiding door dr Emma Burkitt-Wright, waarbij kort iets over genetica verteld werd met het RAS-MAPK pathway in het bijzonder, de verschillen tussen CS en CFC (omdat het een gezamenlijke conferentie was) en hoe algemeen deze syndromen ingeschat worden op dit moment.
Opvallend voor mij (Niels):

  • er is in de VS en de UK veel meer aandacht voor lage bloedsuikers. (Bij Vera was dit niet iets waar veel aandacht voor geweest is. Recent is het een keer gecontroleerd maar dit blijkt voor haar geen issue. Van andere Nederlandse families horen we dit ook niet).
  • Verder is duidelijk dat orthopedische problemen bij CS een veel groter en algemener probleem zijn dan bij CFC.
  • De cijfers die horen bij hartproblemen bij CS (zie foto sheet) zijn indrukwekkend hoog, met name een verdikte hartspier (cardiomyopathy) in 60% van de gevallen.
  • Voor verdere monitoring van de complicaties van CS wordt aanbevolen de eerste jaren elk kwartaal echo’s te maken in verband met vroegtijdig signaleren van eventuele tumoren. Zo gebeurt dit ook bij Vera. Aanbevolen wordt om dit tot het zevende jaar aangehouden voor deze frequentie, daarna kan dit omlaag.
  • Een MRI voor het hoofd wordt ook aangeraden, wellicht voor Chiari. Dit is iets dat Vera nog zal krijgen in de komende weken is de verwachting.
  • Tot slot wordt het belang van een support group van ouders onderling onderkend (daar wordt veel waardevolle informatie uitgewisseld waar artsen niet direct toegang toe hebben of nog niets van is gepubliceerd); dat kunnen we alleen maar beamen!

De tweede lezing werd gegeven door professor Bronwyn Kerr, een autoriteit op het gebied van onderzoek naar CS. Zij gaf een terugkoppeling van het CS symposium dat eerder in 2015 in Seattle gehouden werd. Leerpunten uit de vele korte terugkoppelingen:

  • monitoren van het hart is levenslang, de frequentie kan wel omlaag bij het ouder worden
  • er zijn aangepaste groeicurves voor CS, bij afbuigen wordt aangeraden groeihormoon te laten bepalen in het bloed. Groeihormoon geven heeft alleen nut als er een tekort is en dan is het ook alleen maar nodig aan te vullen tot de normaalwaarde.
  • aandacht voor hyperglycaemia bij het geven van bolusvoeding
  • aandacht voor voeding, maar nog zonder causaal verband dat dit werkt (meer onderzoek nodig om dat echt aan te tonen; moeilijk te zeggen dat iets echt de oorzaak is bij verbetering en niet (ook) een andere factor): denk aan vitamine C, visolie, ginseng, co-enzyme Q enz.
  • botdichtheid verbeteren met vitamine D: er zijn is een onderzoek gestart naar de relatie, eerste uitkomsten wisselend
  • heupen: aangeraden dit periodiek te checken, jaarlijks of 2x per jaar een röntgen foto (eerste maanden kan dit nog met echo), vooral wanneer er sprake is van tethered cord. Instabiliteit van de knie is bekend en moet ook gecheckt worden door de kinderarts (knie volledig kunnen strekken).
  • problemen met huid werden besproken; nog niet van toepassing bij ons, maar nuttige tips op een van de sheets zoals alcoholvrije producten om de huid niet verder uit te laten drogen (denk aan schoeisel)
  • uit familie-onderzoek in Seattle kwam dat een a-ritmisch hart na het vierde levensjaar vaak verbetert, spraak verbeterde na het tiende levensjaar.
  • angststoornis is bij veel kinderen bekend, sommigen gebruiken als medicatie Prozac.
  • voor gedragsproblemen wordt ook wel Clonidine als medicatie gebruikt. Of medicatie die ook bij ADHD gebruikt wordt.
  • slecht slapen is een probleem dat veel, vaak en langdurig voorkomt. Diverse medicaties worden gebruikt, vaak zijn wel de jonge jaren het zwaarst. Een probleem dat meer onderzocht zou moeten/kunnen worden omdat het veel impact heeft en een zware belasting voor kinderen en ouders.
  • er zijn studies bezig met een muis die kenmerken van CS en NF1 heeft (belangrijk om behandelingen en beinvloeiding singnalen in de cellen op te kunnen testen), voor Noonan bestaat een fruitvlieg-model (dat heeft zeer veel informatie opgeleverd over behandelingen en hoe de reacties in de cellen verlopen omdat het snel en vaak herhaald kan worden).
  • Er zijn belangrijke ontwikkelingen rond splicing study HRAS (verwijderen exon2). De DNA-kennis ontbreekt me om hier iets zinnigs over te zeggen verder…

Een volgende lezing ging over groeiverschillen en de behandeling hiervan, door professor Peter Clayton. Kort samengevat (door Leonie): mensen met CFC en CS zijn klein van gestalte als gevolg van hun genetische informatie. Daarnaast kunnen ze ook een tekort aan groeihormoon hebben. Deze professor pleitte ervoor, wanneer dit het geval is, om aan te vullen tot een normaalwaarde. Niet zozeer vanwege de winst in lengtegroei, maar vooral vanwege de kwaliteit van leven. Groeihormoon regelt groei, bloedsuikerspiegel, botopbouw en spiermassa. Bij CS is er vaak de angst dat groeihormoon ook de groei van tumorcellen zou bevorderen (bij een reeds verhoogde kans op kanker). Hiervoor is geen bewijs gevonden. Wat wel een punt van aandacht is, is de verhoogde kans op een verdikte hartspier.

In Engeland is er een onderzoek gedaan onder kinderen met CFC en CS naar gedragsproblemen, door Dr Shruti Garg. Hierover ging de laatste lezing die ik heb gevolgd. Gedragsproblemen blijken erg veel voor te komen. De overgrote meerderheid heeft kenmerken van AD(H)D en autisme. Dr Shrutio benoemde dat het zeer de moeite waard kan zijn om dit als aparte diagnose te laten stellen. Het komt vaak voor dat het gedrag onder de noemer van het syndroom wordt geaccepteerd. Bij een aparte diagnose kunnen de problemen concreter worden behandeld, met gedragstherapie en/ of medicatie.